Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM DUO. Sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jednego członka rodziny z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego.
Diagnozowana choroba:
Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM DUO. Sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jednego członka rodziny z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego.
Rodzaj materiału biologicznego:
krew EDTA, DNA
Opis badania:
Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM DUO.
Sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jednego członka rodziny z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną dla wyników pozytywnych.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
do 14 tygodni
Cena za badanie:
8900 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.