100

4466

Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)

#270400

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS; znany również jako zespół RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000. Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy: zmarszczki nakątne, krótki nos, małożuchwie, syndaktylią 2 i 3 palca stóp, polidaktylią pozaosiowa dłoni i/lub stóp, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych: małe prącie, spodziectwo, wnętrostwo, narządy obojnacze, wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych: serce - defekt przegrody przedsionkowo-komorowej, nerki - agenezja/hipoplazja, przewód pokarmowy - zwężenie odźwiernika, choroba Hirschprunga. Inne cechy zespołu to: małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, małożuchwie). Występują również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, syndaktylia 2 i 3 palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W okresie niemowlęcym mogą występować: zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, obniżone napięcie mięśni. W postaci łagodnej stężenie cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu DHCR7.

molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Wyizolowany preparat DNA; Wymaz z jamy ustnej

DHCR7 (cały gen)

Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu DHCR7.

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.

10 - 14 dni

1450.00 PLN

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.