Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Jaskra wrodzona i dziecięca
Diagnozowana choroba:
Jaskra wrodzona i dziecięca
OMIM:
#231300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Jaskra wrodzona jest najczęstszym rodzajem jaskry u dzieci. Jest chorobą genetyczną o autosomalnym recesywnym modelu dziedziczenia. Charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem objawów (do trzeciego roku życia), zwiększonym ciśnieniem śródgałkowym i zwiększoną średnicą rogówki. Jest to przewlekła choroba i jedna z najczęstszych przyczyn utraty wzroku na świecie.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
CYP1B1
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu CYP1B1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania jaskry wrodzonej i dziecięcej.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1440.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
