Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
OMIM:
132400
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja wielonasadowa (MED ang. multiple epiphyseal dysplasia) jest należącą do dysplazji kostnych chorobą genetyczną. Głównym objawem jest niskorosłość, skrócenie palców i nieprawidłowe nasady. Dysplazja wielonasadowa wykazuje heterogenność pod względem molekularnym i spowodowana jest mutacjami w genach kodujących łańcuchy kolagenowe oraz w genie COMP. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu COMP (eksony 10-16), mutacje w których odpowiadają za ok. 30% przypadków choroby.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
COMP, CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji wybranych eksonów (10 - 16) genu COMP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia dysplazji wielonasadowej.
Cena za badanie:
1390.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
