Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, eksony 13-16)
Diagnozowana choroba:
Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, eksony 13-16)
OMIM:
#177170
Dane kliniczne i dodatkowe:
Pseudoachondroplazja - jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną przebiegającą z niskim wzrostem. Długość ciała jest często prawidłowa po urodzeniu, a niskorosłość staje się widoczna pod koniec 2-3 roku życia. Wzrost dorosłego pacjenta osiąga od 90 do 145 cm. Skrócone są głównie kończyny. Obserwuje się także wiotkość stawową, a zwyrodnienie stawów rozwija się później niż w achondroplazji lub hypochondroplazji. Nie stwierdza się dysmorfii twarzy. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie COMP kodującym białko istotne dla prawidłowego rozwoju układu kostno-szkieletowego.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
COMP, CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji eksonów 13 - 16 genu COMP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia pseudoachondroplazji.
Cena za badanie:
860.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
