Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Cohen, zespół Cohena
Diagnozowana choroba:
Cohen, zespół Cohena
OMIM:
#216550
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Cohena jest rzadko występującym zespołem genetycznym. Do jego objawów zalicza się charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, małogłowie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, obniżone napięcie mięśniowe w okresie niemowlęcym, nadmierną wiotkość stawów, palce zwężające się ku dołowi, otyłość we wczesnym dzieciństwie oraz anomalie narządu wzroku. Dziedziczenie zespołu Cohena jest autosomalne recesywne, a genem, w którym mutacje warunkują występowanie zespołu jest COH1 (VPS13B).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
COH1 (VPS13B)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie najczęstszej mutacji c.3348_3349delCT w genie COH1 odpowiadającej za 75% przypadków w populacji fińskiej.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Cohena
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
