Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
Diagnozowana choroba:
Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
OMIM:
236200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Homocystynuria jest autosomalnym recesywnym schorzeniem zaburzającym metabolizm siarki w organizmie. Spowodowana jest niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej kodowanego przez gen CBS. Nieleczona homocystynuria może prowadzić do: krótkowzroczności, opóźnienia umysłowego, nieprawidłowości szkieletowych oraz zdarzeń zakrzepowo zatorowych. Wczesne wprowadzenie leczenia profilaktycznego zapobiega występowaniu symptomów choroby.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
CBS (CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonu 8 sekwencji kodującej genu CBS.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania homocystynurii.
Cena za badanie:
620.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
