Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A (LGMD2A)
Diagnozowana choroba:
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A (LGMD2A)
OMIM:
#253600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2A jest atosomalną recesywną chorobą objawiającą się osłabieniem mięśni proksymalnych w okresie dorosłym. Osłabieniu ulegają najpierw mięśnie pasa biodrowego, a następnie mięśnie pasa barkowego. W póżniejszym etapie może nastąpić osłabienie mięśni dystalnych. Choroba jest spowodowana mutacją w genie CAPN3.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji w eksonie 4 i 11 (c.550delA oraz p.R490Q) w genie CAPN3.
Cena za badanie:
570.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
