Wszystkie panele zapewniają wyjątkową dokładność wykrywania wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), insercji i delecji oraz zmian liczby kopii (CNV) - głębokość sekwencjonowania 143x i 99,86% nukleotydów pokrytych co najmniej >20x głębokością odczytu. Jest to możliwe dzięki wysokiej jakości sekwencjonowaniu (przystosowany projekt oligo i technologia sekwencjonowania Illumina) oraz oprogramowaniu bioinformatycznemu będącego własnością Blueprint Genetics. Dodatkowo analiza obejmuje około 2000 patogennych, głębokich wariantów intronowych, skatalogowanych w profesjonalnych bazach danych ClinVar i HGMD.

Wskazania do badania każdorazowo ocenia lekarz i na tej podstawie decyduje o zasadności jego wykonania. Badanie ma na celu ustalenie lub wykluczenie znanych patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów wybranego genu mogących leżeć u podstaw obrazu klinicznego pacjenta. Ustalenie diagnozy genetycznej pozwala na prognozowanie rokowań chorego, wskazanie charakteru dziedzicznego zaburzenia wraz z oceną ryzyka dla najbliższych krewnych, wdrożenie stosownych działań profilaktycznych oraz ewentualną modyfikację farmakoterapii jeśli to zasadne lub możliwe.

Do badania potrzebne jest pobranie próbki krwi. Badania nie powinno wykonywać się u osób po allogenicznym przeszczepie szpiku oraz u osób, u których przetaczano krew w ciągu ostatnich 3 miesięcy z uwagi na możliwość nieinformatywnego wyniku.

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.