Badanie molekularne za pomocą metody Multiplex-PCR polega na analizie krótkich sekwencji tandemowych (markery STS ang. short tandem sequences) rozsianych w chromosomie Y. Analiza obecności markerów STS specyficznych dla danego regionu (AZFa, AZFb i AZFc) informuje o wystąpieniu mutacji oraz jej wielkości (zgodnie z European Molecular Genetics Quality Network i European Academy of Andrology).
Badanie zalecane jest w przypadkach niepłodności męskiej o podłożu genetycznym. Diagnostyka delecji posiada wartość prognostyczną, która wpływa na wybór terapii. Dzisiejsze możliwości wspomagania rozrodu (np. zapłodnienie pozaustrojowe, punkcja jądra) oferują realne możliwości posiadania zdrowego potomstwa przez pary, które do tej pory bezskutecznie starały się o dzieci.
