Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)

Numer katalogowy badania:

124

Diagnozowana choroba:

OMIM:

#125370

Dane kliniczne i dodatkowe:

Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, choroba Naito-Oyanagi, Naito-Oyanagi disease) - uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. Choroba jest niezwykle rzadka u rasy białej, ale w populacji japońskiej DRPLA występuje z częstością 0,2-0,7:100.000 i jest tam przypuszczalnie najczęstszą dziedziczną postacią ataksji. DRPLA wywoływany jest przez mutacje dynamiczne polegające na wzroście liczby trójnukleotydowych powtórzeń CAG w locus 12p13.31 w genie DRPLA kodującym białko atrofinę-1. Na obraz choroby składają się ataksja, choreoatetoza, otępienie. W postaci ujawniającej się w dzieciństwie obserwuje się opóźnienie umysłowe, zaburzenia zachowania, mioklonie i padaczkę. Opisywano też zwyrodnienie nabłonka rogówki. W badaniach obrazowych i w autopsji stwierdza się złożone zaniki w mózgowiu, obejmujące jądro czerwienne, gałkę bladą, jądro Luysa w niskowzgórzu i jądro zębate móżdżku. Początek choroby opisywano między 1. a 62. rokiem życia, średnio jest to 30. rok życia. Badanie polega na analizie sekwencji powtórzonej w genie DRPLA

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

Badany gen (geny), region:

ATN1 (DRPLA)

Opis badania:

Badanie genetyczne polega na określeniu najczęstszej mutacji dynamicznej (powtórzeń (CAG)n) w genie ATN1.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia DRPLA.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

10 - 14 dni

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.