Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Moczówka prosta nerkowa
Diagnozowana choroba:
Moczówka prosta nerkowa
OMIM:
#125800
Dane kliniczne i dodatkowe:
Moczówka prosta nerkowa jest rzadziej występującą postacią moczówki prostej, związaną z brakiem wrażliwości cewek nerkowych na działanie wazopresyny. W chorobie tej pierwotnym zaburzeniem jest niezdolność do zagęszczania moczu, skutkująca wydalaniem nadmiernych ilości wody przez nerki. Moczówka prosta nerkowa może mieć postać wrodzoną, dziedziczącą się w sposób sprzężony z płcią (chromosomem X). Choroba spowodowana jest wtedy mutacjami w receptorze V2 dla wazopresyny. W postaci o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (lub recesywnym), choroba spowodowana jest przez mutacje w genie AQP2 (akwaporyny). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu AQP2.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu AQP2
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia moczówki prostej nerkowej
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1000.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
