Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

146

Kod oferty (Diagnostyka):

4284

Diagnozowana choroba:

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)

OMIM:

#143890

Dane kliniczne i dodatkowe:

Podwyższone stężenie cholesterolu w surowicy krwi obserwuje się m. in. w dwóch stosunkowo częstych defektach jednogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny dominujący. Są to hipercholesterolemia rodzinna oraz rodzinny defekt apolipoproteiny B-100.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

Badany gen (geny), region:

APOB100; LDLR

Opis badania:

Diagnostyka polega na badaniu 3 mutacji genu APOB100 zlokalizowanych w eksonie 26 oraz mutacji G571E genu LDLR występującej u ok. 14% chorych.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie powinno być wykonane jeśli obserwuje się rodzinne przypadki hipercholesterolemii, wczesny epizod choroby niedokrwiennej, LDL190 mg/dl, obecność tzw. żółtaków w ścięgnach - złogów cholesterolu wyczuwalnych palpacyjnie pod skórą

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni

Cena za badanie:

780.00 PLN

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

4276

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR metodą MLPA

Szczegóły

5066

Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Szczegóły

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl