Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
Diagnozowana choroba:
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
OMIM:
#143890
Dane kliniczne i dodatkowe:
Podwyższone stężenie cholesterolu w surowicy krwi obserwuje się m. in. w dwóch stosunkowo częstych defektach jednogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny dominujący. Są to hipercholesterolemia rodzinna oraz rodzinny defekt apolipoproteiny B-100.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
APOB100; LDLR
Opis badania:
Diagnostyka polega na badaniu 3 mutacji genu APOB100 zlokalizowanych w eksonie 26 oraz mutacji G571E genu LDLR występującej u ok. 14% chorych.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być wykonane jeśli obserwuje się rodzinne przypadki hipercholesterolemii, wczesny epizod choroby niedokrwiennej, LDL190 mg/dl, obecność tzw. żółtaków w ścięgnach - złogów cholesterolu wyczuwalnych palpacyjnie pod skórą
Cena za badanie:
740.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
