Umów wizytę do Poradni diagnostyki prenatalnej GENESIS– ośrodka, gdzie profesjonalizm spotyka się z troską i indywidualnym podejściem do każdej przyszłej mamy.

Dlaczego warto wybrać naszą poradnię? Co nas wyróżnia?

Jesteśmy wysokospecjalistycznym ośrodkiem, który oferuje szeroki zakres badań prenatalnych i genetycznych. Dzięki naszym usługom, mają Państwo możliwość wczesnego wykrycia oraz profesjonalnej interpretacji potencjalnych zaburzeń rozwojowych u płodu.

To co nas wyróżnia, to dostęp do najnowocześniejszego sprzętu ultrasonograficznego oraz zaawansowanego wyposażenia do diagnostyki genetycznej.

Nasz zespół składa się z doświadczonych specjalistów w dziedzinie perinatologii, ginekologii, położnictwa oraz genetyki klinicznej z wieloletnią praktyką w przeprowadzaniu badań prenatalnych, zarówno inwazyjnych, jak i nieinwazyjnych oraz poradnictwa genetycznego. Oferujemy Państwu najwyższej klasy diagnostykę prenatalną i genetyczną oraz wsparcie na każdym etapie ciąży.

Nasze wieloletnie doświadczenie w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej pozwala nam oferować testy genetyczne na najwyższym światowym poziomie. 

Jesteśmy dumni z naszego bogatego doświadczenia w poradnictwie genetycznym, zarówno przed jak i po narodzinach dziecka, dzięki któremu możemy zapewnić kompleksową opiekę oraz rzetelną poradę medyczną. 

Oferujemy szeroki zakres testów przesiewowych (prekoncepcyjnych i prenatalnych), które umożliwiają ocenę ryzyka przed zajściem w ciążę i planowanie odpowiedniej opieki nad dzieckiem jeszcze przed jego narodzinami (badania prenatalne). 

Czym są badania prenatalne?Badania prenatalne to specjalistyczne testy i procedury diagnostyczne przeprowadzane podczas ciąży w celu oceny zdrowia i rozwoju płodu. Mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad wrodzonych, chorób genetycznych lub innych stanów, które mogą wpływać na przebieg ciąży lub zdrowie dziecka. 

Dlaczego badania prenatalne są tak ważne?

W każdej ciąży istnieje naturalne (tzw. populacyjne) ryzyko wystąpienia wady genetycznej lub wady wrodzonej, które szacuje się na około 2-3%. Czasami to ryzyko może być wyższe, na przykład, jeśli w rodzinie występowały już przypadki chorób genetycznych lub ze względu na wiek rodziców, stosowane leki czy inne problemy zdrowotne.

Jakie mamy rodzaje badań prenatalnych?

Badania te są podzielone na dwie główne kategorie:

• Badania przesiewowe (screeningowe): są to nieinwazyjne testy, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u płodu określonych chorób genetycznych lub wad wrodzonych. Do badań przesiewowych należą m.in. badanie ultrasonograficzne, test podwójny (badanie PAPP-A i wolnej β-hCG) oraz nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), które polegają na analizie wolnego pozakomórkowego DNA z krwi matki.

• Badania diagnostyczne: są to inwazyjne procedury, które przeprowadza się w celu potwierdzenia diagnozy, gdy badania przesiewowe wskażą zwiększone ryzyko określonych nieprawidłowości. Wśród badań diagnostycznych znajdują się amniopunkcja, biopsja kosmówki (CVS), czy kordocenteza. Pozwalają one na pobranie próbek płynu owodniowego, kosmówki lub krwi pępowinowej w celu dokładnej analizy chromosomów lub DNA płodu.

Wybór konkretnego badania prenatalnego zależy od wielu czynników, takich jak wiek matki, historia medyczna rodziny, wyniki wcześniejszych badań przesiewowych oraz indywidualne ryzyko wystąpienia wad lub chorób genetycznych. Badania prenatalne pomagają rodzicom i lekarzom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki prenatalnej, planowania miejsca i sposobu porodu oraz przygotowania na potrzeby dziecka po urodzeniu.

Jakie zaburzenia genetyczne możemy wykryć w diagnostyce prenatalnej?

Zaburzenia chromosomalne: Są to zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów - nośników instrukcji rozwoju dziecka. Należą do nich m.in.:

• trisomia: dodatkowy chromosom, jak np. w zespole Downa.
• monosomia: brak pojedynczego chromosomu, jak np. w zespole Turnera.
• poliploidia: wszystkie chromosomy występują w dodatkowej kopii.

Zmiany strukturalne: czasami w chromosomach mogą wystąpić ubytki (delecje) lub dodatkowe fragmenty (duplikacje).

Zrównoważone aberracje: są to przestawienia materiału chromosomowego, które nie dodają ani nie usuwają informacji genetycznej. Zwykle nie dają one objawów, ale w przypadku wystąpienia zmiany de novo (de novo oznacza, że w chromosomie pojawiła się nowa zmiana, która nie była obecna u rodziców i powstała spontanicznie) mogą wiązać się z uszkodzeniem genu w miejscu złamania chromosomu. Jeśli w takim miejscu znajduje się gen odpowiedzialny za ważne funkcje w organizmie, jego uszkodzenie może wpłynąć na rozwój płodu i manifestować się konkretnym fenotypem, czyli zauważalnymi cechami fizycznymi lub zdrowotnymi.

 Jeśli w Państwa rodzinie występowały przypadki znanych chorób genetycznych lub jeżeli badania ultrasonograficzne wskazują na określone zaburzenia u płodu, jesteśmy przygotowani, aby przeprowadzić specjalistyczne badania genetyczne w kierunku choroby uwarunkowanej uszkodzeniem pojedynczego genu.

Jakie metody testowania genetycznego stosujemy?

Kariotypowanie: tradycyjna metoda, pozwalająca wykryć całkowicie dodatkowe lub brakujące chromosomy oraz duże zmiany w budowie chromosomów - czas oczekiwania na wynik badania 3 tygodnie

Analiza mikromacierzy CGH (aCGH): szczegółowa ocena wszystkich chromosomów pod względem ich liczby oraz małych ubytków i naddatków (tj. wspomnianych już delecji i duplikacji). Jest to złoty standard, gdy podejrzewamy problem chromosomowy - czas oczekiwania na wynik badania 7-10 dni roboczych

Sekwencjonowanie Sangera: specyficznie szukamy znanej mutacji genetycznej w rodzinie.

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS): kompleksowa analiza DNA umożliwiająca sprawdzenie:

• pojedynczego genu
• panelu genów związanych z określoną chorobą lub grupą zaburzeń rozwojowych
• całego eksomu, czyli wszystkich części genów kodujących białka

Czas oczekiwania na wynik badania: około 1 miesiąca.

Metodę badawczą dobieramy na podstawie Państwa osobistej i rodzinnej historii zdrowotnej.

Szybka diagnostyka genetyczna – Testy QF-PCR

Rozumiemy, jak ważne jest dla Państwa posiadanie szybkich i wiarygodnych informacji na temat zdrowia przyszłego dziecka. W odpowiedzi na tę potrzebę, nasza poradnia oferuje szybkie testy genetyczne RAD (Rapid Aneuploidy Detection), które umożliwiają ocenę liczby chromosomów płodu przy użyciu metody QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction). Jest to wyjątkowo cenna opcja diagnostyczna w przypadkach podejrzenia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.

Test QF-PCR jest szczególnie polecany, gdy występują specyficzne wady ujawnione podczas badania USG, które mogą sugerować nieprawidłowości w liczbie chromosomów płodu. Co istotne, wyniki takiego badania są dostępne już w ciągu 48-72 godzin, co pozwala na szybką i skuteczną odpowiedź oraz planowanie dalszego postępowania.

Czy diagnostyka prenatalna to wykrywanie tylko wad genetycznych u płodu?

Diagnostyka prenatalna obejmuje znacznie więcej niż tylko wykrywanie wad genetycznych u płodu. Chociaż badania genetyczne są istotnym elementem, diagnostyka prenatalna ma na celu szerokie monitorowanie zdrowia i rozwoju płodu.

Obejmuje ona:

1. Wykrywanie wad strukturalnych: za pomocą ultrasonografii można zidentyfikować wiele różnych wad wrodzonych, takich jak wady serca, wady mózgu, kręgosłupa, kości czy innych narządów wewnętrznych.
2. Ocenę wzrastania płodu: ocena szacunkowej masy płodu, aby upewnić się, że jest ona prawidłowa w danym tygodniu ciąży.
3. Sprawdzanie ilości płynu owodniowego: płyn owodniowy odgrywa kluczową rolę w rozwoju płuc, kości i stawów u płodu, a jego nieprawidłowa ilość może wskazywać na różne problemy zdrowotne.
4. Ocena łożyska: ocena lokalizacji, budowy i funkcjonowania łożyska.
5. Wykrywanie stanów zagrożenia dla matki i płodu: takich jak np. ryzyko rozwoju stanu przedrzucawkowego- stanu, który może pojawić się w drugiej połowie ciąży i charakteryzuje się wysokim ciśnieniem krwi, obecnością białka w moczu lub innymi nieprawidłowościami. To ważne, by wykryć go jak najwcześniej, ponieważ może on wpłynąć zarówno na zdrowie kobiety ciężarnej, jak i na bezpieczeństwo  płodu
6. Badania dopplerowskie (ocena przepływów): są to specjalne badania ultrasonograficzne, które pozwalają nam sprawdzić, jak przepływa krew między mamą a dzieckiem. Dzięki nim możemy zobaczyć, czy krew dostarcza wystarczającą ilość tlenu i składników odżywczych do dziecka, co jest istotne dla oceny jego dobrostanu.

Co zrobimy dla Państwa po otrzymaniu wyników badań prenatalnych?

Niezależnie od wyników badań, nasz zespół perinatologów i genetyków jest do Państwa dyspozycji, aby wyjaśnić wszelkie wątpliwości i przedyskutować dalsze dostępne opcje postępowania. Nasze wsparcie to nie tylko profesjonalna opieka medyczna, ale również troska o dobrostan emocjonalny pacjentów.Naszym priorytetem jest zdrowie i bezpieczeństwo Państwa oraz przyszłego dziecka. Aby umówić się na konsultację lub dowiedzieć się więcej, prosimy o kontakt z Centralną Rejestracją:
tel. 61  62  63  436.

Lekarzom oferujemy możliwość nawiązania współpracy, w celu zapewnienia pacjentkom dostępu do najwyższej jakości usług z zakresu diagnostyki prenatalnej.
Koordynator ds. Kluczowych Klientów: Jan Glazar, tel. 609 436 437

Skierowanie na badania prenatalne w ramach Programu Badań Prenatalnych finansowanych przez NFZ może być wystawione nie tylko przez lekarza posiadającego umowę z NFZ na świadczenia Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej, ale także przez lekarza z prywatnego gabinetu, o ile przedstawi on udokumentowane medyczne przesłanki kwalifikujące do takich badań.
 

Umawianie wizyt

• mailowo: rejestracja@genesis.pl,
• telefonicznie: 61 62 63 436
• osobiście (lub za pośrednictwem osób trzecich) w Poradni: ul. J.H. Dąbrowskiego 77A, 60-529 Poznań

Jeśli nie spełnia Pani kryteriów Narodowego Funduszu Zdrowia, aby mieć wykonane refundowane badania prenatalne lub po prostu poszukują Państwo indywidualnego podejścia oraz krótszego czasu oczekiwania, nasza poradnia oferuje również prywatne wizyty i prywatne badania prenatalne.

Ceny usług prywatnych w diagnostyce prenatalnej

Godziny przyjęć w Poradni USG i badań prenatalnych

 Harmonogram pracy Lekarzy Specjalistów z zakresu położnictwa i ginekologii oraz perinatologii