Konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna pozwalają na wyjaśnienie następujących problemów:

• Czy dana choroba lub obserwowana patologia jest uwarunkowana genetycznie?
• Jak doszło do jej powstania?
• Czy istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną?
• Czy istnieje możliwość zmniejszenia tego ryzyka lub złagodzenia skutków choroby?
• Czy istnieje podwyższone ryzyko zachorowania na częste choroby wieku dorosłego?

Wizyta w poradni genetycznej może mieć także na celu określenie, czy istnieje podwyższone ryzyko zachorowania na
nowotwór złośliwy lub chorobę uwarunkowaną wieloczynnikowo (o znaczącym udziale czynników genetycznych).

Kiedy zwrócić się do Poradni Genetycznej?

• W Twojej rodzinie występuje choroba o stwierdzonych lub przypuszczalnych przyczynach genetycznych (w praktyce każda choroba o niejasnych przyczynach powinna budzić podejrzenie choroby genetycznej)
• U Twojego dziecka, Ciebie lub innych osób w rodzinie występuje wada wrodzona (większość wad wrodzonych powstaje przy udziale czynników genetycznych).
• W Twojej rodzinie wystąpiła niepełnosprawność intelektualna (upośledzenie umysłowe) – nawet jeśli jest to pierwszy przypadek w rodzinie i gdy wydaje się, że przyczyną nieprawidłowego rozwoju umysłowego były czynniki niegenetyczne, np. niedotlenienie dziecka w okresie okołoporodowym.
• Jesteś w ciąży i chcesz się dowiedzieć, czy Twoja choroba lub przyjmowane przez Ciebie leki mogą spowodować chorobę dziecka.
• U Ciebie i Twojego partnera/partnerki wystąpiły niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne (2 lub więcej), martwy poród, zgon dziecka w okresie okołoporodowym mogą) - mogą kryć się za tym przyczyny genetyczne. Takie sytuacje znacznie podnoszą ryzyko urodzenia dziecka z poważną chorobą genetyczną.
• W Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera/partnerki występowały wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna, niepowodzenia rozrodu, zgony dzieci z niewyjaśnionych przyczyn lub z powodu wad wrodzonych
• Jesteś osobą zdrową, u której w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w szczególności jeśli chorowały osoby młode lub w kolejnych pokoleniach – UWAGA ! bezpłatna konsultacja i badania genetyczne możliwe tylko w przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne dla grupy wysokiego ryzyka
• Jesteś osobą, która sama zachorowała na nowotwór złośliwy, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej zachorowań, w szczególności jeśli zachorowanie nastąpiło w młodym wieku, wystąpiło obustronnie lub dotyczyło więcej niż jednego organu. UWAGA ! bezpłatna konsultacja i badania genetyczne możliwe tylko w przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne dla grupy wysokiego ryzyka

Dzięki kontraktowi z NFZ pacjenci spełniający powyższe kryteria mogą w CGM Genesis skorzystać z opieki genetycznej (konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna) w ramach refundacji (nieodpłatnie).

Do Poradni Genetycznej warto zgłosić się także, jeśli:

• Chcesz przeprowadzić badanie genetyczne zarodka (płodu) po poronieniu.
• Jesteś osobą, która bez względu na to czy w rodzinie były zachorowania na nowotwory chce świadomie dbać o swoje zdrowie w zakresie profilaktyki onkologicznej i mieć przeprowadzone badania w kierunku najczęstszych mutacji prowadzących do wysokiego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych.
• Jesteś osobą zdrową, u której w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w szczególności jeśli chorowały osoby młode lub w kolejnych pokoleniach.
• Jesteś osobą, która sama zachorowała na nowotwór złośliwy, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej zachorowań, w szczególności jeśli zachorowanie nastąpiło w młodym wieku lub wystąpiło obustronnie lub też dotyczyło więcej niż jednego organu.
• Chcesz mieć przeprowadzone badania w kierunku genetycznej predyspozycji do niektórych chorób wieku dorosłego (choroba Alzheimera, miażdżyca, cukrzyca typu II)

Jeśli masz jakieś pytania lub wątpliwości, skontaktuj się z nami.