SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wrodzone zespoły wad genetycznych płodu. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, płeć płodu oraz zespoły delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji).
Badania prenatalne dają możliwość oceny stanu płodu na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Najczęściej pozwalają rodzicom uzyskać spokój i informację, że maluch rozwija się prawidłowo. Badania płodowego DNA z krwi matki, takie jak Test SANCO, łączą zalety diagnostyki inwazyjnej i badań nieinwazyjnych. Pobranie krwi żylnej jest bezpieczne dla płodu, a przy tym test cechuje się bardzo wysoką skutecznością w wykrywaniu wad wrodzonych płodu.
Dzięki SANCO wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.
Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu małej próbki krwi żylnej przyszłej mamy. Na podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń, w tym najczęstszej wady chromosomowej, jaką jest zespół Downa.
Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
CAŁOGENOMOWY - ocena zmian liczby i struktury wszystkich 23 par chromosomów
PROSTY - wystarczy mała próbka krwi żylnej przyszłej mamy
SZYBKI - test wykonywany w Polsce w maksymalnie 5 dni roboczych
SKUTECZNY - najniższe na rynku ryzyko niepowodzenia badania
DOKŁADNY - wykrywalność powyżej 99%
WIARYGODNY - certyfikat CE-IVD na cały proces
ZALETY TESTU SANCO
Bada cały genom płodu
Wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów
Wykrywa ponad 430 delecji i duplikacji
Jako jedyny określa ryzyko wszystkich zespołów delecji i duplikacji, obejmujących co najmniej 7 mpz
Wynik w maksymalnie 5 dni roboczych
Najszerszy zakres testu NIPT dla ciąż bliźniaczych
Określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień
Określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
Określa ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
Umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej
Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji).
Test SANCO dostępny również dla:
Ciąży bliźniaczej
Ciąży po zapłodnieniu in vitro
Ciąży u biorczyni komórki jajowej i/lub nasienia
Pacjentek, które nie uzyskały wyniku z innego badania typu NIPT
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA, pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu, są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. Znaczy to, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.
TECHNOLOGIA
Test SANCO oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania. Stosowana metoda pozwala utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy 1% frakcji płodowej pozakomórkowego DNA (cffDNA), a brak wyniku odnotowany został jedynie dla mniej niż 1% wykonanych testów. Dzięki temu jest duża szansa, że pacjentki z wysokim współczynnikiem BMI lub takie, u których nie uzyskano wyniku z innych testów typu NIPT, otrzymają wynik testu SANCO bez komplikacji. Co więcej, na możliwość uzyskania wyniku SANCO, w odróżnieniu od innych testów NIPT, nie mają wpływu leki lub suplementy diety przyjmowane w czasie ciąży (np. Clexane).
JAK WYKONAĆ TEST SANCO?
Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych, np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.
Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO, jeśli:
- u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaiki
- w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
- ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
- ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
- lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
- ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
- badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się
