Aż 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, dlatego właśnie lekarze genetycy są tymi specjalistami, którzy najczęściej mają do czynienia z pacjentem z chorobą rzadką. W Centrum Genetyki Medycznej Genesis można znaleźć wyjątkowy zespół lekarzy genetyków, w tym takich, którzy mają dodatkowe specjalizacje – z okulistyki, pediatrii, onkologii, ginekologii, laboratoryjnej genetyki medycznej, a kilkaset rodzajów testów genetycznych opracowanych specjalnie dla pacjentów z chorobami rzadkimi wykonuje profesjonalny i doświadczony zespół genetyków molekularnych, cytogenetyków, biologów i biotechnologów.

To wszechstronne przygotowanie do opieki genetycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi wynika z tego, że pracownicy CGM Genesis to lekarze i naukowcy prowadzący na co dzień badania naukowe w zakresie chorób rzadkich, we współpracy ze znanymi polskimi i zagranicznymi ośrodkami naukowymi, m.in. z Uniwersytetem Medycznym w Poznaniu oraz Uniwersytetem Columbia w Nowym Jorku. Gwarantuje to szybkim przechodzeniem odkryć naukowych do praktyki klinicznej i cieszymy się, że nasze działania przyczyniają się do poprawy diagnostyki chorób rzadkich w Polsce.

W zdecydowanej większości chorób rzadkich nie opracowano dotąd skutecznego leczenia przyczynowego. Ważne jest jednak dążenie do ustalenia rozpoznania u pacjenta, ponieważ może to przyczynić się do poprawy życia osoby chorej, poprzez wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego, które może łagodzić poszczególne symptomy choroby.