Wiele rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym w pierwszym trymestrze ciąży. Przyczyn obumarcia ciąży jest sporo, ale najważniejszą stanowią aberracje chromosomowe u zarodka/płodu.

Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową. Tak duży odsetek wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30% komórek jajowych u kobiet i 6-8% plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowych wynikach badania nasienia u mężczyzny.

Jeśli któraś z komórek rozrodczych biorących udział w zapłodnieniu posiada aberrację chromosomową, rozwijający się zarodek ma nieprawidłowy materiał genetyczny w każdej komórce ciała. Niekiedy zmiany materiału genetycznego są tak duże, że w ogóle nie dojdzie do powstania zarodka i wówczas jest to ciąża bezzarodkowa (puste jajo płodowe).

Jeśli jednak dojdzie do rozwoju zarodka, prawie zawsze zarodek taki obumiera, dlatego u dzieci żywo urodzonych aberracje liczby chromosomów występują z częstością nie większą niż 3 na 1000.

Poronienie samoistne jest dramatem dla rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była przyczyna poronienia, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy także kolejne ciąże zagrożone są poronieniem. Kobiety zamartwiają się, że na przykład przyjmowane tabletki przeciwbólowe lub pominięcie jednego, drobnego zalecenia ginekologa mogło spowodować, że ryzyko poronienia wzrosło. Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach rozwiać te wątpliwości.

Badania genetyczne kosmówki z poronienia można wykonać nawet wiele lat po poronieniu - na materiale archiwalnym, jakim są kostki parafinowe utrwalonego materiału biologicznego (do ceny badania należy doliczyć koszt izolacji DNA).

SPRAWDŹ JAK PRZYGOTOWAĆ MATERIAŁ DO BADANIA