Centrum Genetyki Medycznej GENESIS współpracuje z Oddziałem Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku (należącym do Ivy League) w wieloośrodkowym projekcie badawczym genetycznego podłoża wrodzonych wad rozwojowych układu moczowego pt. Genetics of Human Renal Hypodysplasia. W ramach współpracy Pacjenci CGM GENESIS z wadami układu moczowego (spełniający kryteria włączenia do badań) są obejmowani badaniami genetycznymi z zastosowaniem najnowszych osiągnięć genetyki. Badania mają na celu znalezienie nowych genów, których mutacje są związane z wadami rozwojowymi układu moczowego u człowieka i przyczynią się do poprawy diagnostyki i poradnictwa genetycznego dla pacjentów z tą grupą wad i ich rodzin.
Badaniami są obejmowani pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu moczowego (zarówno pierwszy przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania wad układu moczowego):
- Agenezja nerki, jednostronna, obustronna
- Niedorozwój nerki, jednostronny, obustronny
- Nerka dysplastyczna
- Nerka przemieszczona (ektopowa)
- Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
- Zdwojenie nerki
- Zdwojenie moczowodu
- Wrodzona zastawka cewki tylnej
- Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
- Wrodzony moczowód olbrzymi
- Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy (III-V stopnia)
- Wynicowanie pęcherza moczowego
- Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
Kierownikiem projektu jest Prof. Ali Gharavi.
Głównym wykonawcą ze strony polskiej jest dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk, Prof. UMP