Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Wrodzone wady kończyn i dysplazje kostne

Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka oraz opracowanie innowacyjnych, kompleksowych testów opartych o nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA, służących diagnostyce tych zaburzeń
Kierownik projektu: Dr hab. Aleksander Jamsheer
Konkurs: LIDER/008/431/L-4/12/NCBR/2013
Kwota dofinansowania: 1 200 000,00 zł
Projekt zakłada identyfikację nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka. Pacjenci dotknięci w/w patologiami zostaną przebadani metodą sekwencjonowania całego eksomu celem identyfikacji przyczyny choroby. Następnie na podstawie wcześniejszych badań własnych, danych z piśmiennictwa oraz wyników uzyskanych w projekcie, opracowane zostaną innowacyjne i kompleksowe testy oparte o sekwencjonowanie następnej generacji, służące diagnostyce tych zaburzeń.