Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu ul. Polna 33, 60-535 Poznań	Ministerstwo Zdrowia ul. Miodowa 15, 00-952 Warszawa

Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe – Moduł I – wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika” na lata 2019-2021

Celem zadania jest zidentyfikowanie możliwie największej liczby osób z rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na te nowotwory.

Opis:

Celem zadania jest prewencja oraz znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i/lub jajnika w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory, poprzez: 

1. Zidentyfikowanie - na podstawie ankiet wśród osób zdrowych i/lub dokładnych wywiadów rodzinnych chorych kobiet, u których prawdopodobieństwo zachorowania w ciągu życia na raka piersi i/lub jajnika wynosi ponad 30%.
2. Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2. Badania nosicielstwa mutacji w/w genów umożliwiają ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicielek mutacji.
3. Objęcie kobiet z grupy wysokiego ryzyka stałą profilaktyczną opieką onkologiczną, programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi (samobadanie piersi, mammografia i USG, biopsja oraz - u nosicielek mutacji genu BRCA1 i/lub BRCA2 badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego) oraz raka jajnika i endometrium (USG ginekologiczne, oznaczanie CA-125).
4. Wyodrębnienie grupy kobiet najwyższego ryzyka, u których należy rozważyć opcje postępowania profilaktycznego – farmakologicznego lub chirurgicznego, na drodze starannej zespołowej/ etapowej konsultacji z udziałem lekarza specjalisty genetyka klinicznego, ginekologa-onkologa i/lub chirurga-onkologa/ chirurga plastycznego.Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Silne dziedziczne uwarunkowania są przyczyną około 15% zachorowań na raka piersi w Polsce. Pięciokrotnie lub nawet więcej razy zwiększone, w stosunku do populacyjnego, ryzyko zachorowania na ten nowotwór występuje w grupie około 500 000 – 800 000 kobiet w wieku 25-70 lat (nosicielki mutacji genów BRCA1/2, PALB2, CHEK2 i rzadziej występujących mutacji innych genów, z historią BC w rodzinie). Silne dziedziczne predyspozycje do jego rozwoju są jedną z głównych przyczyn umieralności kobiet do 60 rokiem życia. Komponenta dziedziczna występuje we wszystkich zachorowaniach na raka piersi i raka jajnika, lecz poziomy względnego i bezwzględnego ryzyka zachorowań u nosicieli różnych typów mutacji genów predyspozycji do tych nowotworów (dotąd zidentyfikowanych prawdopodobnie tylko w części) są bardzo zróżnicowane.

Ponieważ dotąd została poznana tylko część genów predyspozycji - podstawą do rozpoznawania dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raki piersi i/lub jajnika jest najczęściej wywiad rodzinny. Podstawą do oszacowania poziomu ryzyka bezwzględnego i względnego jest liczba i wiek zachorowań na raki piersi i/lub raki jajnika wśród krewnych, a także wystąpienie synchronicznych, a zwłaszcza metachronicznych, drugich zachorowań na raka jajnika lub raka drugiej piersi u probantki lub krewnych, które wcześniej zachorowały na raka.

Molekularne badanie pod kątem nosicielstwa mutacji w obrębie genów silnych predyspozycji do rozwoju nowotworów ma istotne znaczenie w identyfikowaniu kobiet o szczególnie wysokim ryzyku zachorowania.

Do grupy najwyższego ryzyka kwalifikowane są kobiety:

• z rodzin, w których wystąpiły 3 lub więcej zachorowania na raka piersi i/lub jajnika wśród krewnych I i II stopnia (włączając probantkę),
• u których – niezależnie od obciążenia rodzinnego - wykryto patogenną mutację w obrębie genów BRCA1, BRCA2 lub PALB2.

Wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika (co najmniej 4-5-krotnie wyższe niż w całej populacji) występuje także:

• w rodzinach, w których wystąpiły 2 zachorowania na te nowotwory u probanta lub wśród krewnych I i II stopnia (lub 2 zachorowania wśród krewnych II i III stopnia ze strony ojca) - w tym zwłaszcza, gdy przynajmniej u jednej chorej rozpoznano raka jajnika, a jedno zachorowanie wystąpiło przed 50 rokiem życia,
• w rodzinach, w których rozpoznano obustronnego raka piersi (krewni I i II stopnia),
• w rodzinach, w których stwierdzono raka piersi przed 40 rokiem życia (krewni I i II stopnia),
• w rodzinach, w których stwierdzono raka piersi u mężczyzny (krewni I i II stopnia).

Program organizowany i finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowia, we współpracy z Ginekologiczno-Położniczym Szpitalem Klinicznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Zainteresowanych udziałem w programie profilaktycznym serdecznie zapraszamy do kontaktu