Szanowni Państwo,

Wady kostne kręgów (np. zespół Klippla-Feila, półkręgi, kręgi motyle i inne wady strukturalne) mogą być w pewnym odsetku przypadków uwarunkowane zmianami genetycznymi. Duże prawdopodobieństwo genetycznego uwarunkowania dotyczy przypadków rodzinnych. Niemniej jednak badania genetyczne są istotne nie tylko w przypadku rodzinnego występowania wady, ale także w przypadkach sporadycznych, w których dziecko jest jedyną osobą z wadą wrodzoną w rodzinie. Ich wynik jest bardzo ważny do określenia przyczyny choroby, leczenia lub odpowiedniego postępowania z pacjentem i odpowiedzi na pytanie, czy zaburzenie to może powtórzyć się w rodzinie.

Badania genetyczne, które proponujemy, prowadzone są przy użyciu najnowocześniejszej metody diagnostyki genetycznej, tj. sekwencjonowania genomowego (WGS) i wymagają pobrania próbki krwi od Pacjenta, a zazwyczaj także od jego rodziców. W części przypadków wad układu kostnego, w tym wad kręgów, podłoże genetyczne zostało już poznane. W tych przypadkach będziemy mogli wykonać badanie genetyczne i wydamy Państwu jego wynik. Może on zostać wykorzystany do podjęcia dalszej opieki lekarskiej w zależności od ustalonego rozpoznania. W przypadku wad, w których podłoże genetyczne nie zostało jeszcze zidentyfikowane, badania przyczynią się do poznania nowych genów, poprawy diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego.

Jeśli są Państwo zainteresowani ww. badaniami genetycznymi, uprzejmie prosimy o kontakt e-mailowy z prof. dr hab. n. med. Aleksandrem Jamsheerem, lekarzem specjalistą genetyki klinicznej – kierownikiem projektu (a.jamsheer@genesis.pl).  

Bardziej szczegółowe informacje nt. projektu znajdują się TUTAJ. Badanie pacjentów, w tym pobranie krwi, będzie wymagało uprzedniej e-mailowej kwalifikacji Pacjenta  do projektu. W tym celu należy przesłać na ww. email dokumentację medyczną w formie elektronicznej (skan dokumentacji, zdjęcia RTG lub CT kręgów). Po zakwalifikowaniu do projektu, zalecana będzie wizyta w poradni genetycznej CGM GENESIS, podczas której pobierzemy próbki krwi do badań genetycznych.

Podkreślamy, że wszystkie dane dotyczące osób badanych i wyniki badań są objęte tajemnicą lekarską.

Zarówno badania, jak i porada genetyczna są całkowicie nieodpłatne.