ID

BADANIA

NAZWA BADANIA

CENA KATALOGOWA
[PLN]

CENA INDYWIDUALNA

130

Kariotyp z krwi obwodowej

550

490

4283

Mikrodelecje, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych: 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn) – test MLPA

680

590

4251

MIKROMACIERZ KLINICZNA

Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych - mikromacierz CGH)

1890

1690

3841

Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)- zalecane jako badanie przesiewowe u chłopców

310

270

3875

Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X -
analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5`UTR genu FMR1
 (dla dziewczynek, test potwierdzający dla chłopca)

650

570

4270

Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS
(test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)

770

670

4281

Angelman, zespół Angelmana, AS
(test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)

770

670

4436

Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju -
badanie genu ARX (duplikacja poliA w eksonie 2)

310

270

4435

Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju
(gen ARX - sekwencjonowanie ex 1, 3, 4, 5, oraz analiza duplikacji poliA w eksonie 2)

1300

1150

3840

Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)

1080

950

4511

Rett, zespół Retta - analiza delecji/duplikacji
w regionie Xq28 i genie MECP2 metodą MLPA

1420

1250

4668

Rett, zespół Retta - atypowy
(geny CDKL5, NTNG1, ARX, FOXG1 - analiza delecji/duplikacji) - test MLPA

760

660

5309

Rett, zespół Retta.

Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, GNB1, UBE3A i FOXG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

5433

Zespół Coffina-Lowry'ego.

Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2290

2190

4363

Autyzm - test MLPA
(badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13)

780

680

5490

Autyzm.

Panel 75 genów dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, met. NGS

3220

3120

5311

RASopatie, w tym zespół Noonan.
Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2690

2590

4636

Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
(gen RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2, SLC6A8 i GDI1 - analiza delecji/duplikacji) - test MLPA

760

660

5490

Niepełnosprawność intelektualna sprzężonej z chromosomem X.

Panel 106 genów dla niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X metodą NGS- bez podstawowej mutacji dla zespołu łamliwego chromosomu X

3220

3120

5446

Niepełnosprawność intelektualna.
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem niepełnosprawności intelektualnej, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego WES

4190

4090

4319

Canavan, choroba Canavan (gen ASPA – eksony 4 i 5)

510

450

4663

Adrenomieloneuropatia, adrenoleukodystrofia i zespół niedoboru kreatyny sprzężone z chromosomem X
(geny ABCD1/SLC6A8 analiza duplikacji/delecji) - test MLPA

760

660

5435

Choroba Aleksandra.
Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2290

2190

4612

Leukodystrofia ADLD, choroba Pelizaeusa-Merzbachera i zespół CADASIL
(analiza duplikacji/delecji w genach LMNB1, PLP1, NOTCH3) - test MLPA

760

660

4645

Krabbe, choroba Krabbego, leukodystrofia globoidalna (gen GALC - analiza duplikacji/delecji) - test MLPA

760

760

5111

Leukodystrofia metachromatyczna.

Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

5490

Leukodystrofia i leukocefalopatia.

Panel 118 genów dla leukodystrofii i leukoencefalopatii z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3220

3120

4889

Dravet, zespół Dravet, padaczka dziecięca

(gen SCN1A - analiza duplikacji/delecji) - metodą MLPA

760

660

4615

Zespół niedoboru transportera glukozy GLUT1, dystonia typu 18
(analiza sekwencji genu SLC2A1) - etap 1

540

475

4616

Zespół niedoboru transportera glukozy GLUT1, dystonia typu 18
(analiza sekwencji genu SLC2A1) - etap 2

540

475

10120

Niedobór transportera glukozy GLUT1, analiza duplikacji/delecji w genach SLC2A1, STXBP1)

760

660

4563

Dyskineza indukowana ruchem, padaczka ogniskowa niemowląt- analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2

540

475

4436

Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (dup24)

310

270

4644

Padaczka, Encefalopatia padaczkowa, padaczka z niepełnosprawnością intelektualną występującą u kobiet, wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 9 (gen PCDH19 - analiza duplikacji/delecji) - metodą MLPA

760

660

3836

Mitochondrialna choroba MERRF –
padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

510

450

3843

Ceroidolipofuscynoza typu 2 (gen TPP1)

830

730

4496

Ceroidolipofuscynoza typu 3 (Choroba Battena), badanie najczęstszej mutacji w genie CLN3

370

325

5094

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

5095

Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

4562

Zespół Dravet / Stwardnienie guzowate (TSC), padaczka - różne typy.
Analiza sekwencji kodującej 12 genów: SCN1A, GABRG2, GABRA1, PCDH19, STXBP1, SCN9A, GABRB3, SLC2A1, JRK, SCN2A, TSC1 i TSC2, wykonywana z wykorzystaniem metody NGS.
Tylko analiza bioinformatyczna

2890

2790

5487

Padaczka.

Panel 511 genów dla padaczki, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3650

3914

Friedreich, ataksja Friedreicha
(gen FXN – mutacja dynamiczna)  - najczęstsza przyczyna ataksji u dzieci

590

200

3836

Mitochondrialna choroba MERRF –
padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

510

450

4416

Choroba mitochondrialna NARP -
neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G

510

450

5487

Ataksje.

Panel 257 genów związanych z ataksją z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Optymalnie po wykluczeniu najczęstszych typów SCA wynikających z ekspansji.

3750

3650

4614

Pląsawica łagodna, dziedziczna, zespół mózgowo-płucno-tarczycowy, nierdzeniasty rak tarczycy (analiza genu NKX2-1)

650

570

4563

Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2

540

475

4551

Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)

715

630

3833

Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)

370

330

4342

Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (dystonia Segawy, gen GCH1 - sekwencja kodująca)

1180

1040

4664

Dystonia wrażliwa na dopaminę, dystonia miokloniczna DYT5, DYT11, zespół Segawy (geny GCH1/TH/SGCE/PRRT2 analiza delecji/duplikacji) - test MLPA

760

660

5091

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA).

Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

5490

Dystonia.

Panel 68 genów dla dystonii z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3250

3150

4271

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie delecji i/lub duplikacji eksonów 7 i 8 genu SMN1) – test MLPA

760

660

4589

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA

1180

1040

3874

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT2 – test MLPA - badanie uzupełniające

1180

1040

4559

Charcot-Marie-Tooth, choroba, CTMX, gen GJB1 met. sekwencjonowania

650

570

4261

Neuropatia dziedziczna z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA (badanie podstawowe)

1180

1040

4632

Neuropatia dziedziczna z nadwrażliwością na ucisk, HNPP (gen PMP22 - analiza sekwencji kodującej) – II etap badań

650

570

5092

Neuropatie dziedziczne.
Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

5487

Neuropatie dziedziczne.
Panel 153 genów dla neuropatii dziedzicznych z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3650

3826

Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)

590

520

4348

Dystrofia obręczowo-kończynowa, gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

510

450

5079

Dystrofia kończynowo-obręczowa, gen CAPN3- cała sekwencja

2250

1980

4500

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 -
analiza eksonów 1 i 2) – cały gen

700

620

4550

Dystrofia obręczowo-kończynowa - badanie częstej mutacji w genie FKRP

540

475

5084

Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD).
Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2  (typy 2A-G, I, K-O, Q i S) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

3831

Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (gen DMD – delecje/duplikacje) – test MLPA

1180

1040

5080

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2490

2390

5487

Dystrofie mięśniowe i miopatie.

Panel 161 genów dla dystrofii mięśniowych i miopatii z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3690

5489

Porażenie okresowe, paramiotonia i miotonia wrodzona.

Panel 4 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS (Thomsena i Beckera).

2690

2590

3836

Mitochondrialna choroba MERRF –
padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

510

450

4416

Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G

510

450

5489

Zespoły miastemiczne.

Panel 21 genów dla zespołów miastenicznych metodą NGS

2690

2590

3836

Mitochondrialna choroba MERRF –
padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

510

450

3837

Choroba mitochondrialna MELAS -
miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów

510

450

4416

Choroba mitochondrialna NARP -
neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G

510

450

4390

Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna -
badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA

1180

1040

5101

Choroby mitochondrialne.

Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

1290

1190

3810

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) –
test MLPA (badanie wyłącznie pod kątem dużych delecji genu)

1180

1040

4427

Nerwiakowłókniakowatość typu 2- test MLPA genu NF2  - (badanie wyłącznie pod kątem dużych delecji genu)

1180

1040

4575

Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa.

Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2490

2390

5098

Stwardnienie guzowate.

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2490

2390

4275

Choroba Cowdena; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - analiza sekwencji kodującej genu PTEN

1655

1460

10153

Legius, zespół Legiusa (gen SPRED1 - analiza sekwencji kodującej)

840

740

5088

Dziedziczna paraplegia spastyczna.
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST i CYP7B1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby

2890

2790

5490

Pataplegia spastyczna.

Panel 75 genów dla paraplegii spastycznej z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3250

3150

5089

Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), 82 geny

3790

3690

5065

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD).
Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2890

2790

3837

Choroba mitochondrialna MELAS -
miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów

510

450

3821

Trombofilia- badanie podstawowe.
Analiza mutacji typu Leiden w genie czynnika V (FVL G1691A/R506Q) oraz mutacji G20210A w genie protrombiny FII

470

415

5489

Naczyniakowatośc jamista mózgu.

Panel 4 genów dla naczyniakowatości jamistej mózgu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2690

2590

4499

Badanie w kierunku mutacji w genie HESX1 (dysplazja przegrodowo-oczna)

580

510

4380

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) – zanik móżdżku, zanik pnia mózgu

540

475

5439

Małogłowie/ mikrocefalia.
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

3790

3690

5053

Homocystynuria.
Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2290

2190

4399

LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

370

325

5056

Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII.
Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2690

2590

5057

Wrodzone zaburzenia metabolizmu.
Analiza sekwencji kodującej ponad 150 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

5487

Wrodzone defekty metaboliczne.

Panel 505 genów dla wrodzonych defektów metabolicznych z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3650

5489

Lizencefalia.

Panel 24 genów dla lizencefalii z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2690

2590

5489

Polimikrogyria.

Panel 20 genów dla polimikrogyrii z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2690

2590

5490

Migrena.

Panel 47 genów dla migreny z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3220

3120

5490

Zaburzenia migracji neuronalnej.

Panel 59 genów dla zaburzeń migracji neuronalnej z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3220

3120

NAZWA BADANIA

CENA KATALOGOWA
[PLN]

4253

Choroba Alzheimera o wczesnym początku (gen APP)

370

330

4254

Choroba Alzheimera o wczesnym początku (gen PSEN1 − wybrane fragmenty − eksony 5−8)

860

770

5074

Choroba Alzheimera, otępienie czołowo-skroniowe, zespół CADASIL i inne monogenowe przyczyny otępienia (poza chorobą Alzheimera o późnym początku).

Analiza sekwencji kodującej 19 genów: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2890

2790

5487

Otępienie.

Panel 153 genów dla otępienia z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS– poza chorobą Alzheimera o późnym początku

3750

3650

5346

Otępienie czołowo-skroniowe- analiza powtórzeń nukleotydów w regionie c9orf72

760

670

910

Choroba Huntingtona (gen HTT) - mutacja dynamiczna)

590

530

5090

CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencj

onowania nowej generacji NGS

2290

2190

5065

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD).

Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2890

2790

4253

Amyloidoza mózgowa, gen APP

370

330

4548

Dziedziczne choroby prionowe, gen PRNP

720

630

4319

Canavan, choroba Canavan (gen ASPA – eksony 4 i 5)

510

460

5073

Adrenoleukodystrofia.

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2290

2190

4663

Adrenomieloneuropatia, adrenoleukodystrofia i zespół niedoboru kreatyny sprzężone z chromosomem X (geny ABCD1/SLC6A8 analiza duplikacji/delecji) - test MLPA

760

680

5111

Leukodystrofia metachromatyczna.

Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

4645

Krabbe, choroba Krabbego, leukodystrofia globoidalna (gen GALC - analiza duplikacji/delecji) - test MLPA

760

680

5090

CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2290

2190

4612

Leukodystrofia ADLD, choroba Pelizaeusa-Merzbachera i zespół CADASIL (analiza duplikacji/delecji w genach LMNB1, PLP1, NOTCH3) - test MLPA

760

680

5065

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD).

Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2890

2790

5490

Leukodystrofia, leukoencefalopatia.

Analiza sekwencji kodującej 118 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących oraz genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3220

3190

5096

Padaczka.

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

3990

3890

5487

Padaczka.

Panel 511 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących oraz genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3650

4618

Ataksja, panel 8 ataksji rdzeniowo – móżdżkowych (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17, DRPLA)

830

730

3914

Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN – mutacja dynamiczna)

590

520

3836

Mitochondrialna choroba MERRF –
padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

510

450

5442

Ataksje dorosłych.

Analiza sekwencji kodującej 153 genów, związanych z ataksją z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, optymalnie po wykluczeniu najczęstszych typów SCA wynikających z ekspansji. Nie wykrywa ataksji Friedreicha ani innych mutacji dynamicznych.

3790

3690

5487

Ataksje. Panel 257 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących oraz genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Optymalnie po wykluczeniu najczęstszych typów SCA wynikających z ekspansji. Nie wykrywa ataksji Friedreicha ani innych mutacji dynamicznych.

3750

3650

910

Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT) - mutacja dynamiczna)

590

520

4614

Pląsawica łagodna, dziedziczna, zespół mózgowo-płucno-tarczycowy, nierdzeniasty rak tarczycy (analiza genu NKX2-1)

650

570

4563

Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2

540

475

3833

Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)

370

330

4342

Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (dystonia Segawy, gen GCH1 - sekwencja kodująca)

1180

1040

4664

Dystonia wrażliwa na dopaminę, dystonia miokloniczna DYT5, DYT11, zespół Segawy (geny GCH1/TH/SGCE/PRRT2 analiza delecji/duplikacji) - test MLPA

760

660

4343

Dystonia typu 6 (gen THAP1 - sekwencja kodująca)

810

720

5091

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2590

2490

5077

Choroba Parkinsona/dystonia.

Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

5490

Dystonia.

Analiza sekwencji kodującej 68 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących oraz genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3220

3120

5490

Choroba Parkinsona.

Analiza sekwencji kodującej 82 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących oraz genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Z uwagi na wysoką jakość badania panel wykrywa również wariant genu VPS35: c.1858G>A, p.(Asp620Asn) umiejscowiony w regionie pseudogenu i często technicznie trudny do wykrycia innymi technikami

3220

3120

4271

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie delecji i/lub duplikacji eksonów 7 i 8 genu SMN1) – test MLPA

780

680

5490

Rdzeniowy zanik mięśni.

Analiza sekwencji kodującej 30 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących z wykorzystaniem NGS. W przypadku stwierdzenia delecji w obu kopiach genu SMN1 wynik dodatkowo zawierać będzie ocenę występowania delecji/duplikacji w obrębie genu SMN2 - nie obejmuje choroby Kennedy`ego

3220

3120

4391

Kennedy, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)

590

520

4589

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA

1180

1040

3874

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT2 – test MLPA

1180

1040

4559

Charcot-Marie-Tooth, choroba, CTMX, gen GJB1

650

570

4261

Neuropatia dziedziczna z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA (badanie podstawowe)

1180

1040

4632

Neuropatia dziedziczna z nadwrażliwością na ucisk, HNPP (gen PMP22 - analiza sekwencji kodującej) – II etap badań

650

570

5092

Neuropatie dziedziczne.

Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

5487

Neuropatie dziedziczne.

Analiza sekwencji kodującej 153 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3650

3826

Dystrofia miotoniczna typu 1, gen DMPK, analiza powtórzeń nukleotydów

590

520

4348

Dystrofia obręczowo-kończynowa, gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

510

450

5079

Dystrofia kończynowo-obręczowa, gen CAPN3- cała sekwencja

2250

1980

4500

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)

700

620

4550

Dystrofia obręczowo-kończynowa - badanie częstej mutacji w genie FKRP

540

480

5084

Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD).

Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2  (typy 2A-G, I, K-O, Q i S) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

3831

Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD – delecje/duplikacje) – test MLPA

1180

1040

5080

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2490

2390

5487

Dystrofia mięśniowa, miopatia.

Analiza sekwencji kodującej 161 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących oraz genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3750

3650

5489

Porażenie okresowe (hiperkaliemiczne i hipokaliemicznego), paramiotonia i miotonia wrodzona.

Analiza sekwencji kodującej 4 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących z wykorzystaniem NGS

2690

2590

3836

Mitochondrialna choroba MERRF –
padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

510

450

3832

Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie trzech mutacji mtDNA

1130

990

3837

MELAS, Mitochondrialna choroba MELAS – miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica

mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – badanie trzech mutacji:

A3243G, T3271C oraz A3251G

510

450

3810

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) – test MLPA (badanie wyłącznie pod kątem dużych delecji genu)

1180

1040

4427

Nerwiakowłókniakowatość typu 2- test MLPA genu NF2 (badanie wyłącznie pod kątem dużych delecji genu)

1180

1040

4575

Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa.

Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2490

2390

5098

Stwardnienie guzowate.

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2490

2390

4275

Choroba Cowdena; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - analiza sekwencji kodującej genu PTEN

1655

1460

4528

Paraplegia spastyczna typu 4- test MLPA genu SPAST

1180

1040

5298

Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych.

Analiza sekwencji kodującej 68 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3790

3690

5088

Dziedziczna paraplegia spastyczna.

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST i CYP7B1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby

2890

2790

5490

Paraplegia spastyczna.

Analiza sekwencji kodującej 75 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

3220

3120

5099

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Analiza sekwencji kodującej 30 genów związanych z występowaniem objawów SLA: ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2990

2890

5490

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Analiza sekwencji kodującej 35 genów z dodatkową oceną wybranych wariantów niekodujących z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Panel nie obejmuje ekspansji powtórzenia heksanukleotydowego w niekodującym regionie C9orf72

3220

3120

3827

Zespół CADASIL ("Cerebral Autosomal - Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy"), analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3

410

360

5090

CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2290

2190

5065

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD).

Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

2890

2790

4612

Leukodystrofia ADLD, choroba Pelizaeusa-Merzbachera i zespół CADASIL (analiza duplikacji/delecji w genach LMNB1, PLP1, NOTCH3) - test MLPA

760

670

3837

MELAS, Mitochondrialna choroba MELAS – miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica

mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – badanie trzech mutacji:

A3243G, T3271C oraz A3251G

510

450