Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny w Poznaniu ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań tel. 61 854 76 13	Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o. ul. J.H. Dąbrowskiego 77a, 60-529 Poznań tel. 61 62 63 436 Infolinia: 601 305 306

Szanowni Państwo,

Zapraszamy Państwa  do udziału w badaniach pt. Identyfikacja jednogenowych przyczyn poronień nawracających z wykorzystaniem techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Projekt realizowany jest przez Katedrę i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z Poradnią Genetyczną Centra Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu. Badanie ma na celu identyfikacje nowych, nieznanych dotąd przyczyn poronień nawracających. Do projektu kwalifikowane są pary po co najmniej dwóch utratach ciąży, nie posiadające potomstwa, z prawidłowymi wynikami kariotypu, u których w badaniu kosmówki/kosmówek po poronieniu metodą aCGH (mikromacierzy klinicznych) nie stwierdzono nieprawidłowości.

Udział w projekcie związany jest z Państwa bezpłatną konsultacją z lekarzem genetykiem w Poradni Genetycznej w  Poznaniu. Podczas konsultacji zebrany zostanie z Państwem wywiad dotyczący stanu zdrowia, narażenia na czynniki szkodliwe, wywiad dotyczący przebiegu ciąży, lekarz zapozna się również z wynikami badań, w tym badań genetycznych, które zostały dotychczas u Państwa wykonane w związku z diagnostyką poronień. Przeprowadzona zostanie także analiza Państwa wywiadu rodzinego. Kwalifikacja do projektu związana będzie z pobraniem od Państwa krwi obwodowej, z której zostanie wyizolowane DNA celem badania metodą NGS (next generation sequencing) oraz w przypadku kobiety dodatkowo krew zostanie wykorzystana do badań genetycznych w kierunku trombofilii genetycznie uwarunkowanej, jeżeli badania takie nie zostały dotychczas wykonane. Poproszeni zostaną Państwo również o wyrażenie pisemnej zgody na wykorzystanie do badania metodą NGS kosmówki z utraconej przez Państwa ciąży, która wcześniej została wykorzystana do badania metodą aCGH i w której nie stwierdzono nieprawidłowości genetycznych.

Udział w projekcie jest dobrowolny, bezpłatny, wymaga podspiania przez Państwa deklaracji świadomej zgody. Szacowany czas zakończenia projektu to koniec 2021 roku. Na Państwa życzenie, po zakończeniu projektu, wyniki uzyskanych badań zostaną z Państwem omówione podczas odrębnej konsultacji genetycznej.

W sytuacji zainteresowania udziałem w projekcie prosimy o kontakt telefoniczny lub mailowy:

Dr n.med. Karolina Matuszewska
Tel. 603575606
E-mail: kmatuszewska@ump.edu.pl