Angelina Jolie amerykańska aktorka, Ambasador Dobrej Woli UNHCR oraz członkini Rady Stosunków Międzynarodowych. Laureatka Oscara, trzech Złotych Globów i Nagrody Gildii Aktorów Filmowych, matka sześciorga dzieci i żona.
Angelina Jolie w artykule dla "The New York Times" napisała, że przeszła prewencyjną operację usunięcia obu piersi, ponieważ lekarze stwierdzili, że istnieje duże ryzyko wystąpienia raka piersi. Angelia Jolie jest nosicielką zmutowanego genu BRCA1, przez który ryzyko wystąpienia u niej raka piersi wynosiło 87 proc., a raka jajnika - 50 proc.
„Nie chciałam czekać, postanowiłam działać. Mam nadzieję, że inne kobiety skorzystają z mojego doświadczenia” - napisała w "New York Timesie”
Profilaktyczna mastektomia, czyli usunięcie piersi czy też profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów jest jedną z opcji profilaktycznych dla grupy pacjentek o najwyższym ryzyku zachorowania na raka piersi i jajnika. Do takiej grupy zalicza się nosicielki mutacji (uszkodzenia) w genie BRCA1 lub BRCA2, u których życiowe ryzyko raka piersi szacuje się na ok. 75% a raka jajnika na ok. 45%.
Zanim jednak rozważana jest decyzja o wykonaniu zabiegów profilaktycznych trzeba najpierw sprawdzić, czy mamy do czynienia z uszkodzeniem w genie BRCA1 lub BRCA2, czyli wykonać badanie genetyczne. Dobrze jest, jeśli badanie genetyczne w tym wypadku poprzedzone jest konsultacją w Onkologicznej Poradni Genetycznej. Dopiero wykrycie uszkodzonego genu, (w populacji polskiej najczęściej mamy do czynienia z mutacjami genu BRCA1), jest wskazaniem do wprowadzenia zaleceń profilaktycznych dla grupy najwyższego ryzyka. Zalecenia te dotyczą nie tylko profilaktycznej chirurgii, ale obejmują wykonywane regularnych badań kontrolnych takich jak mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi, USG narządu rodnego, badanie ginekologiczne czy marker dla raka jajnika. Wykonywanie badań profilaktycznych rozpoczyna się u kobiet posiadających uszkodzony gen BRCA1 znacznie wcześniej bo już od 20-25 r. ż. Pacjentki powinny być pod opieką zarówno Onkologicznej Poradni Genetycznej jak i specjalistów onkologów.
Profilaktyczne usuniecie jajników i jajowodów czy profilaktyczna mastektomia są zabiegami rozważanymi w przypadku nosicielek mutacji BRCA1/2, jednakże decyzja o tym czy i kiedy takie zabiegi wykonać musi być podjęta w odniesieniu do indywidualnej pacjentki, z udziałem specjalistów genetyków i onkologów i przy pełnej akceptacji pacjentki. Profilaktyczne usuniecie zagrożonych narządów, przede wszystkim jajników i jajowodów najskuteczniej redukuje wyjściowo wysokie ryzyko rozwinięcia raka piersi i jajnika (do ok. 2-5%) ale nie daje 100 % gwarancji i nie zwalnia z regularnych badań kontrolnych.
Żeby możliwa była identyfikacja pacjentek, u których wskazane jest wykonanie zabiegów takich jak profilaktyczna mastektomia czy profilaktyczne usuniecie jajników, konieczne jest ułatwienie dostępu do badań genetycznych i onkologicznego poradnictwa genetycznego.
Na pewno każda pacjentka, która sama chorowała lub choruje na raka piesi lub jajnika powinna mieć wykonane podstawowe badanie genetyczne BRCA1. Ma to znaczenie zarówno dla niej samej jak i dla pozostałych członków rodziny. Również jeśli w rodzinie na te nowotwory chorowały najbliższe krewne (mama, siostra, babcia z matki lub ojca strony, siostra ojca) jest to wskazanie do wykonania testu genetycznego BRCA1. W przypadku osób z rozpoznanym rakiem piersi czy jajnika lub z tzw. obciążonym wywiadem rodzinnym badanie podstawowe BRCA1 jest refundowane. Pamiętać jednak należy, że w ok. 40% przypadków pacjentek, u których wykryto uszkodzony gen BRCA1 w rodzinie nie było wcześniejszych zachorowań, czego przyczyną może być min dziedziczenie ze strony ojca. Tak więc nawet Panie z tzw. ujemnym wywiadem rodzinny mogą rozważyć wykonanie testu BRCA1, który nawet jeśli nie jest refundowany, to jego koszt nie przekracza 200 zł a wykonuje się go raz na całe życie.
