Aż 70% par doświadczających poronienia to rodzice dziecka, które zmarło na chorobę genetyczną jeszcze przed urodzeniem

Wyczekiwanie na ciążę, przez kilka tygodni wielka radość, a potem bolesne rozczarowanie. 10-15% par doświadcza tego dramatu, niektóre więcej niż jeden raz. Dlaczego tak się stało, czy można było temu zapobiec, czy na pewno niczego nie zaniedbano, czy ta sytuacja może się powtórzyć w następnej ciąży – te pytania zawsze padają. Niejednokrotnie kobieta szuka winy w sobie, czasem, niestety, także pod wpływem najbliższych. Gdybym zamiast pracować była na zwolnieniu, gdybym nie wybrała się w podróż służbową, gdybyśmy nie pojechali na wcześniej zaplanowaną wyprawę, dzisiaj cieszylibyśmy się ciążą – myśli.

Ale prawda jest inna – w 70% przypadków poronień już w momencie poczęcia było przesądzone, że z tej ciąży nie urodzi się zdrowe dziecko. Jest to związane z tym, że nie zawsze materiał genetyczny komórek rozrodczych jest prawidłowy. Ponad 20% komórek jajowych u młodych, zdrowych, płodnych kobiet i blisko 10% plemników u młodych, zdrowych płodnych mężczyzn ma zmiany w chromosomach. Kiedy zatem dojdzie do udziału w zapłodnieniu komórki rozrodczej z nieprawidłowym materiałem genetycznym, prawie na pewno nastąpi obumarcie ciąży - już w następnych godzinach, dniach lub tygodniach. Przy niektórych zmianach genetycznych ciąża może się utrzymać i wówczas rodzi się dziecko z chorobą genetyczną – zespołem Downa lub innym zespołem wad wrodzonych, z opóźnieniem rozwoju.

Czy to przypadek?

Aberracja chromosomowa u rozwijającego się zarodka jest zwykle przypadkowa. Ale nie zawsze - niekiedy do zaburzeń chromosomowych u dziecka dochodzi dlatego, że któreś z rodziców jest nosicielem nieprawidłowych chromosomów. Stąd po 2 poronieniach samoistnych należy wykonać badanie kariotypu u obojga partnerów. Ryzyko, że badanie genetyczne ujawni nosicielstwo zmian chromosomowych nie jest duże – wynosi jedynie ok. 2-5%. Ale wśród par z poronieniami nawracającymi ok. dodatkowo 2% to nosiciele bardzo małych, trudnych do wykrycia, zmian w chromosomach. Chociaż ryzyko nosicielstwa zmian chromosomowych jest niewielkie, nie należy tego ryzyka lekceważyć: para, w której któreś z partnerów jest nosicielem aberracji chromosomowej, ma podwyższone ryzyko nie tylko poronień, ale często także urodzenia dziecka z wadami i znacznym opóźnieniem rozwoju.

Bywa również inaczej - kariotypy obojga partnerów są prawidłowe, ale aberracje chromosomowe u zarodka powtarzają się w kolejnych ciążach. Są pary, u których takie ryzyko występuje. To można wykazać tylko poprzez badanie genetyczne kosmówki z poronienia (więcej na www.poronienia.com).

Czy następne ciąże są też zagrożone?

Poza sytuacją, że któreś z partnerów jest nosicielem aberracji chromosomowej i taką, że u danej pary jest szczególnie podwyższone ryzyko powtarzania się zmian genetycznych u zarodków w kolejnych ciążach, stwierdzenie, że przyczyną utraty ciąży była aberracja chromosomowa u rozwijającego się dziecka to zazwyczaj dobra wiadomość na przyszłość. U takich par jest większa szansa na urodzenie zdrowego dziecka już z następnej ciąży, niż u par, kiedy zarodek był zdrowy genetycznie, a jednak doszło do poronienia.

Zawsze należy przeprowadzić pełną diagnostykę przyczyn poronień, tak jak to zaleca lekarz ginekolog-położnik prowadzący pacjentkę, żeby wykluczyć także niegenetyczne przyczyny poronień. Przyczyny poronień mogą być złożone – u tej samej kobiety genetyczne i niegenetyczne, a te ostatnie można przecież skutecznie leczyć.

Prof.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS