Wiemy, że nawet najlepiej przebiegającej ciąży towarzyszy lekki niepokój, czy na pewno zrobiono wszystko, żeby zapewnić maksymalne bezpieczeństwo mamie i dziecku. Staranna opieka ginekologiczno-położnicza, profilaktyczne przyjmowanie przez kobietę kwasu foliowego, rezygnacja z używek są bardzo ważne, ale my chcemy zwrócić Waszą uwagę także na możliwość upewnienia się,

Jako genetycy kliniczni niejednokrotnie widzieliśmy sytuację, że różne zdarzenia w rodzinie wskazywały już wcześniej na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka chorego lub wystąpienia powikłań u kobiety, ale nie zwrócono na to uwagi i dopiero lekarz genetyk zbierając wywiad rodzinny i wykreślając rodowód, zidentyfikował zagrożenia i skierował na indywidualnie dobrane testy genetyczne.

Każdemu zdarzeniu w rodzinie przypisane są punkty (niewidoczne dla Was), ich liczba jest różna w zależności od znaczenia zdarzenia i przy osiągnięciu określonej liczby punktów są wskazania do konsultacji genetycznej. Ankieta nie zastępuje wizyty w poradni genetycznej, ale na pewno pomoże Wam w zorientowaniu się, czy w Waszym przypadku konsultacja genetyczna byłaby wskazana.

Ankieta dla kobiety i mężczyzny różni się w kilku miejscach, dlatego niech każde z Was odpowie na pytania z właściwej ankiety.

Najlepiej jest odpowiadać na pytania, kiedy partner/partnerka nie zagląda przez ramię. Warunkiem jest rzetelność i szczerość odpowiedzi, a przecież rodzina ma prawo do zachowania swoich tajemnic.

Nie ulegajcie chęci pominięcia lub zbagatelizowania niektórych zdarzeń w rodzinie w obawie przed wynikiem ankiety, który Was zaniepokoi. To i tak nie zmieni rzeczywistości, a lepiej jest wiedzieć, jaka jest sytuacja i podjąć działania profilaktyczne.

Jeśli nie jesteście pewni, jakiej odpowiedzi macie udzielić, zapytajcie o zdarzenia rodzinne rodziców, a może także innych krewnych. Z naszego doświadczenia wynika, że zdarzenia o dużym znaczeniu dla ryzyka genetycznego zwykle są rodzinie znane, zatem brak wiadomości to dobra wiadomość.

Jeśli na podstawie wywiadu rodzinnego uzbierałeś/aś krytyczną liczbę punktów, to nie powód do niepokoju! Konsultacja genetyczna, podczas której lekarz genetyk dokładnie oceni sytuację kliniczną, skieruje na badania genetyczne i wyda zalecenia, pozwoli Wam poczuć się bezpiecznie.