Test INFANO jest genetycznym badaniem profilaktycznym w zakresie chorób wieku dziecięcego uwarunkowanych genetycznie. Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS), badanie pozwala na wykrycie ponad 70 chorób, które nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia, a często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka.

Wśród nich są:

• rdzeniowy zanik mięśni,
• wrodzony niedobór odporności,
• nowotwory wieku dziecięcego oraz
• predyspozycje do zaburzeń rytmu serca, w tym ryzyko nagłej śmierci łóżeczkowej.

Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.

Nieprawidłowości genetyczne badane w teście INFANO:

Badanie INFANO obejmuje 74 choroby, spowodowane nieprawidłowościami w 121 genach.

Spis wszystkich chorób jest dostępny na: http://infanotest.pl/zakres-badania.php

• Choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria, defi­cyt biotynidazy, mukopolisacharydoza czy choroba syropu klonowego
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe, odpowiedzialne za omdlenia, arytmie oraz zwiększające ryzyko śmierci łóżeczkowej
• Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami
• Choroby nowotworowe, które mogą pojawić się już w wieku dziecięcym
• Choroby neurologiczne, np. stwardnienie guzowate czy rdzeniowy zanik mięśni
• Choroby narządu wzroku, grożące jego utratą, w tym jaskra pierwotna wrodzona
• Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym hipertermia złośliwa, odpowiedzialna za powikłania po znieczuleniu

Jeśli choroby te zostaną wcześnie wykryte, dostępne jest skuteczne leczenie (farmakoterapia, dieta) lub działania profilaktyczne. W większości przypadków leczenie będzie kontynuowane przez całe życie, ale pozwoli Twojemu dziecku zachować zdrowie i prowadzić aktywne życie.

Korzyści z wykonania badania INFANO:

• pozwala na wykluczenie ryzyka szeregu chorób genetycznych
• inicjuje profilaktykę i leczenie, których może potrzebować Twoje dziecko
• w wielu przypadkach pozwala postawić diagnozę
• może zapobiec niepełnosprawności i uratować życie dziecka
• chroni jakość życia Twojego dziecka

Badanie INFANO w 4 krokach:

   1. Konsultacja przed badaniem

Zamów test INFANO dzowniąc na naszą INFOLINIE: 601 305 306. Przed wykonaniem badania wskazana jest konsultacja. Skonsultuj wybór badania ze swoim lekarzem lub pomożemy zorganizować Ci konsultację zdalnie.

   2. Pobranie próbki

Pobranie materiału odbywa się w bezbolesny sposób za pomocą dedykowanego zestawu do pobrań. Od noworodków i małych dzieci pobierany jest wymaz z policzka lub próbka śliny. Badanie wykonasz także z krwi pępowinowej bezpośrednio po porodzie.

   3. Analiza genetyczna

Z uzyskanej próbki izoluje się DNA i analizuje je za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS). Wynik jest opracowywany przez zespół ekspertów, którzy przygotowują raport diagnostyczny.

   4. Omówienie wyników

Maksymalny czas wykonania badania wynosi 6 tygodni. Uzyskany wynik będzie można omówić ze specjalistą. Jeśli na wczesnym etapie badania zostanie wykryta choroba, dla której decydująca jest natychmiastowa profilaktyka/leczenie - taka informacja zostanie przekazana niezwłocznie, nawet przed wydaniem pełnego raportu.

 Wskazania do zrobienia badania:

Choć większość chorób uwarunkowanych genetycznie to tzw. choroby rzadkie, które dotykają nie więcej niż jedną na 2 000 osób, jest ich jednak ponad 5 000, więc sumarycznie u jednego na 180 dzieci badanie przesiewowe może wykryć na bardzo wczesnym etapie możliwość rozwoju choroby. Korzyści z badań przesiewowych mogą więc być ogromne.

Celem badania INFANO jest:

• identyfikacja choroby uwarunkowanej genetycznie przed wystąpieniem objawów klinicznych
• rozpoczęcie leczenia przed zajściem nieodwracalnych zmian i uszkodzeń
• zapobieganie poważnym powikłaniom, wynikającym z późnej diagnozy
• pozyskanie informacji o stanie zdrowia dziecka w szerokim zakresie, obejmowanym przez badanie INFANO