Celiakia to choroba o podłożu immunologicznym spowodowana nietolerancją glutenu u osób z predyspozycją genetyczną.

Nie istnieje jeden, uniwersalny test diagnostyczny pozwalający na jednoznaczne rozpoznanie bądź wykluczenie celiakii.

Podstawowymi elementami w diagnostyce celiakii są badania serologiczne oraz badanie histologiczne błony śluzowej jelita cienkiego uzyskanej podczas biopsji jelita. Badanie serologiczne polegają na oznaczaniu przeciwciał IgA TGA i IgA AEA w surowicy krwi Pacjenta.

Biopsja jelita pozwala natomiast na ocenę stopnia zaniku kosmków jelitowych.

Obecnie dzięki postępowi jaki dokonał się w genetyce możliwe jest również zbadanie genetycznej skłonności do występowania tej choroby.

CGM Genesis oferuje Państwu diagnostykę PREDYSPOZYCJI DO ROZWOJU CELIAKII, opartą na czułym teście molekularnym.

Za skłonność do celiakii odpowiadają antygeny klasy II HLA (ang. Human Leukocyte Antygen):HLA – DQ2 oraz HLA – DQ8

Obecność tych antygenów uwarunkowana jest polimorfizmami w genach dla układu zgodności tkankowej na chromosomie 6 (6p21).

U chorych na celiakię stwierdza się obecność HLA – DQ2 ( 90- 95% chorych) i /lub HLA – DQ8 (5-10%).

Jednakże należy zwrócić uwagę, że antygeny te występują również u 25-30 % osób zdrowych.
Do występowania celiakii przyczyniają się, nakładając się na predyspozycje genetyczną, inne czynniki biologiczne i środowiskowe.

Wykonanie badania genetycznego w celu stwierdzenia obecności HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 rekomenduje się w następujących przypadkach:

• w celu wykluczenia celiakii: pacjenci, u których objawy mogą wskazywać na występowanie celiakii, ale biopsja jelita cienkiego lub badania krwi na obecność przeciwciał nie są wystarczająco informatywne
• u osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki celiakii

Zidentyfikowanie polimorfizmów związanych z obecnością antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 za pomocą testu genetycznego nie potwierdza celiakii, ale informuje, że pacjent posiada predyspozycję genetyczną do wystąpienia choroby. Celiakię można natomiast z olbrzymim prawdopodobieństwem wykluczyć, jeśli u pacjenta nie zidentyfikowano żadnego z polimorfizmów wpływających na obecność antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8.