Spółka Diagnostyka GENESIS sp. z o.o. we współpracy z EspeRare Foundation i Pierre Fabre Medicament poszukuje ciężarnych Pacjentek lub rodzin planujących potomstwo do projektu badawczego.

Projekt ma na celu opracowanie leczenia prenatalnego dla kobiet spodziewających się dziecka płci męskiej dotkniętych hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X (XLHED).

Dotychczasowe wyniki badań wskazują na poprawę przebiegu klinicznego choroby i redukcję objawów u urodzonych chłopców z dysplazją ektodermalną. Badanie obejmuje także monitorowanie stanu klinicznego pacjentów do 5 roku życia i ocenę pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa terapii.

Kto może wziąć udział w badaniu?

Kobiety:

• będące nosicielkami mutacji w genie EDA (potwierdzone w badaniu genetycznym i/lub z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku XLHED) oraz
• spodziewających się dziecka płci męskiej dotkniętych XLHED oraz
• będące w <23 tygodniu ciąży

Udział w badaniu klinicznym jest w pełni bezpłatny.

Pacjentki zainteresowane udziałem w badaniu klinicznym i uzyskaniem dodatkowych informacji mogą kontaktować się z koordynatorami projektu:

• dr Karolina Biel: k.biel@genesis.pl
• prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer: a.jamsheer@genesis.pl