To choroba genetyczna dziecka jest najczęściej przyczyną poronienia.
„Mogłam posłuchać najbliższych, którzy nalegali, żebym wzięła zwolnienie lekarskie zaraz po stwierdzeniu ciąży, ale czułam się dobrze, poza tym bardzo lubię moją pracę i nie przypuszczałam, że z ciążą może być coś nie tak, a teraz czuję się winna”. „Nie powinniśmy jechać na urlop, chociaż był tak atrakcyjny, wyczekiwany, a podróż wcale nie była męcząca, nigdy sobie tego nie wybaczymy”. „Rodzina powinna mnie wyręczać przy wszystkich obowiązkach domowych, mam do nich teraz żal”. „Przyjmowałam tabletki przeciwbólowe z powodu bólu głowy, boję się, że to one zaszkodziły mojemu dziecku”. „Wiele razy kłóciliśmy się, byłam potem zdenerwowana, mam żal do męża, że jego wybuchowy charakter był przyczyną utraty dziecka”. „Po pierwszym poronieniu uspokajano mnie, że to przypadek, ale właśnie okazało się, że i druga ciąża przestała się rozwijać, boję się, że w ogóle nie mogę donosić ciąży”. „Gdybym przyjmowała leki na podtrzymanie ciąży, na pewno byłoby wszystko dobrze, mój ginekolog zaniedbał sprawę”.
To najczęściej wymieniane przypuszczenia dotyczące przyczyn utraty wyczekiwanego dziecka wyrażane przez kobiety, które doświadczyły poronienia. Do traumy związanej z utratą dziecka dochodzi druga, związana z poczuciem winy albo z żalem do otoczenia.
Tymczasem badanie genetyczne kosmówki z poronienia w 60% przypadków pokazuje, że przyczyną utraty ciąży była ciężka choroba genetyczna dziecka. Najczęściej był to dodatkowy chromosom (trisomia), brak jednego z chromosomów płci (monosomia X) lub dodatkowy zestaw chromosomów (69 chromosomów zamiast 46). W większości przypadków wykrywa się takie aberracje chromosomowe, które zawsze prowadzą do obumarcia ciąży do 8-11 tygodnia, ale nierzadko stwierdza się u poronionego płodu zespół Downa (trisomia 21), zespół Turnera (monosomia X), zespół Edwardsa (trisomia 18), czy Patau (trisomia 13), zatem aberracje chromosomowe spotykane również u dzieci żywo urodzonych.
Badanie kosmówki z poronienia ma bardzo duże znaczenie psychologiczne: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.
Badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne nie tylko ze względów psychologicznych
- W wielu przypadkach pozwala na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych
- Ułatwia określenie rokowania: występowanie lub niewystępowanie aberracji chromosomowej u poronionego samoistnie zarodka/płodu jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia).
- Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre aberracje chromosomowe u obumarłego zarodka/płodu wskazują na nieco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne są traktowane jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia.
Przy 2 i więcej poronieniach, nawet kiedy badanie genetyczne wykaże, że przyczyną któregoś z poronień była choroba genetyczna płodu, nie oznacza to, że była to także przyczyna pozostałych poronień, dlatego nie zwalnia to od standardowej diagnostyki wg zaleceń ginekologa. Po 2 poronieniach wczesnych lub po jednym poronieniu późnym lub martwym porodzie są również wskazania do badania kariotypu u obojga partnerów.
