TROMBOFILIA MOŻE PROWADZIĆ DO:
- zakrzepicy żył głębokich,
- zatorowości płucnej,
- udaru niedokrwiennego mózgu,
- zawału mięśnia sercowego,
- zwiększenia ryzyka poronień nawracających.
CZYNNIKI RYZYKA WYSTĄPIENIA CHOROBY ZAKRZEPOWO-ZATOROWEJ U OSÓB Z TROMBOFILIĄ WRODZONĄ
- ciąża i okres połogu,
- przyjmowanie leków antykoncepcyjnych,
- hormonalna terapia zastępcza,
- unieruchomienie,
- uraz,
- zabieg operacyjny,
- palenie papierosów,
- wiek powyżej 60 lat.
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADAŃ GENETYCZNYCH
- osób, u których wystąpił epizod choroby zakrzepowo-zatorowej,
- osób z obciążeniem rodzinnym chorobą zakrzepowo-zatorową (dotyczy szczególnie kobiet planujących ciążę),
- osób, u których w rodzinie stwierdzono nosicielstwo mutacji dla trombofilii wrodzonej,
- kobiet, u których doszło do poronień (2 lub więcej).
- kobiety planujące przyjmowanie lub przyjmujące hormonalne środki antykoncepcyjne,
- osoby planujące zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia,
- osoby o siedzącym trybie życia,
- osoby często i długo podróżujących,
- osoby palące papierosy,
- osoby otyłe.
W przypadku kobiet z poronieniami nawracającymi, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badania w kierunku trombofilii w sytuacjach obciążeń chorobami zakrzepowo-zatorowymi zarówno u Pacjentki, jak i u jej krewnych.
LECZENIE TROMBOFILII
DIAGNOSTYKA
Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do trombofilii i zakrzepicy na podstawie badania wybranych mutacji, dzięki czemu możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie trombofilii wrodzonej. Badanie genetyczne wykonywane jest z krwi pobranej na EDTA lub wymazu z jamy ustnej. Pobranie krwi oraz wymazu z jamy ustnej możliwe jest w Poradniach Genetycznych CGM GENESIS oraz w Partnerskich Punktach Pobrań CGM GENESIS. Do CGM GENESIS można również dostarczyć materiał biologiczny pobrany w innej jednostce.
