1. Zadbaj o to, aby materiał został właściwie zabezpieczony. Zestaw do przechowywania materiału z poronienia składa się z:

• jałowego pojemnika na mocz
• jałowej soli fizjologicznej (0,9% NaCl) (dostępne w każdej aptece).

Zachęcamy do skorzystania z bezpłatnych, gotowych zestawów na materiał z poronienia (Genesis-Chorio), które zamówić można przez naszą infolinię lub odebrać bezpośrednio w siedzibie Diagnostyka GENESIS.

2. Kosmówkę zabezpieczoną przez lekarza (w czasie zabiegu oczyszczania jamy macicy) lub przez samą pacjentkę należy umieścić w jałowym pojemniku na mocz i zalać solą fizjologiczną. Szczelnie zamknąć.

3. Jeśli do poronienia doszło w domu, badanie również może się udać. Należy wówczas umieścić utracony materiał biologiczny w pojemniku i analogicznie do działań lekarzy - zalać go solą fizjologiczną.

4. Materiał biologiczny powinien dotrzeć do Diagnostyki GENESIS nie później niż 48 godziny od pobrania. Jeśli przesłanie materiału biologicznego opóźnia się, pojemnik z materiałem biologicznym należy przechowywać w lodówce (nie zamrażać!). Materiał można dostarczyć osobiście do Diagnostyki GENESIS od poniedziałku do czwartku od 8 do 18 lub w piątek od 8 do 16 lub wysłać kurierem.

5. Przesyłając materiał z poronienia należy dołączyć wypełniony i podpisany formularz dotyczący pacjentki i obumarłej ciąży. Ważne jest, aby nie pominąć żadnego z punktów formularza i dołożyć starań, aby podane informacje były wiarygodne. Będą one brane pod uwagę przez lekarza genetyka przy przygotowywaniu komentarza do wyników badań i wydawaniu zaleceń.

6. W sytuacji, kiedy pacjentka nie zdecydowała się na badanie bezpośrednio w momencie utraty ciąży, istnieje możliwość wykonania badań w okresie późniejszym (nawet kilka lat po poronieniu) z materiału archiwalnego.
Bloczki parafinowe z fragmentem materiału poronnego są zabezpieczane i archiwizowane przez szpital po prawie każdym poronieniu. Pacjentka ma prawo wypożyczyć ze szpitala bloczki parafinowe pochodzące z jej badania na pisemny wniosek złożony w tym szpitalu.

Aby wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie.

Dlaczego badanie materiału z poronienia jest ważne?

• Pozwala ustalić przyczynę poronienia, ewentualnie wskazać kierunek poszukiwań.
• Określa rokowania dotyczące utrzymania następnej ciąży.
• Pomaga zidentyfikować rodzinę podwyższonego ryzyka genetycznego.
• Ma bardzo duże znaczenie psychologiczne: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną utraty ciąży były wady genetyczne u zarodka/płodu, parze łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Ważna jest świadomość, że niczego nie zaniedbano, że nie można było nic zrobić, aby zapobiec poronieniu.
• Daje kobiecie możliwość skorzystania z przysługujących jej praw:
  • rejestracja dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego,
  • uzyskanie zasiłku pogrzebowego i zorganizowanie pochówku dziecka,
  • skorzystanie z urlopu macierzyńskiego w wymiarze 56 dni.

Kiedy należy wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia?

Wiele par przeprowadza badania genetyczne już po pierwszym poronieniu. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie materiału z poronienia, jako jeden z etapów postępowania u par, które doświadczają poronień nawracajacych.

Jaką metodę badań genetycznych wybrać?

Diagnostyka GENESIS wykonuje badania materiału z poronienia metodami QF-PCR oraz mikromacierzy klinicznych:

• Określenie płci płodu metodą QF-PCR - świeży materiał lub bloczek parafinowy (badanie wykonywane głównie w celach urzędowych)
• Określenie płci płodu oraz analiza nieprawidłowości liczby wybranych chromosomów (21, 13, 18, 15, 16, 22, X, Y) metodą QF-PCR - świeży materiał, bloczek parafinowy.
• Określenie płci płodu, analiza całego materiału genetycznego z bardzo dużą dokładnością. Badanie realizowane metodą mikromacierzy klinicznych - świeży materiał, bloczek parafinowy.

Określenie płci płodu - skąd wiemy, że analizujemy materiał genetyczny płodu, a nie matki?

Materiał genetyczny na podstawie którego określana jest płeć płodu (po poronieniu, które miało miejsce w szpitalu, jak i po tym, które miało miejsce w domu) zawiera przeważnie sporą ilość tkanek pochodzenia matczynego oraz tkanki, z których można wyizolować DNA dziecka (kosmówka, fragment pępowiny, fragmenty zarodka/płodu). Zarówno w celu określenia płci, jak i w celu przeprowadzania badania genetycznych przyczyn poronienia kluczowe jest pozyskanie tkanki, która gwarantuje wyizolowanie wyłącznie DNA dziecka. Zlecając badanie w laboratorium CGM Genesis pacjenci mają pewność, że uzyskany wynik jest rzetelny i wiarygodny. Gwarancję stanowi zespół diagnostów, którzy posiadają wieloletnie doświadczenie w pracy z materiałem z poronienia oraz certyfikowane odczynniki renomowanej marki przeznaczone do wykorzystania w diagnostyce molekularnej (zarówno w badaniu płci jak i przyczyn poronienia), których czułość, dokładność i wysokie standardy jakości zostały potwierdzone w procesie certyfikacji. Zastosowana technologia pozwala zidentyfikować nawet minimalną ilość DNA matki w próbce badanej, przez co nie ma konieczności dostarczania dodatkowej próbki krwi w celu wykluczenia kontaminacji matczynym DNA, a ryzyko wydania fałszywego wyniku badania ograniczone jest do minimum. Technologia ta daje nam też dodatkową korzyść polegającą na możliwości wydania wiarygodnego i kompletnego badania nawet w przypadku niskiej jakości DNA izolowanego z tkanek utrwalonych w formalinie lub w parafinie. W CGM Genesis od zawsze na pierwszym miejscu stawiamy jakość, ponieważ zaufanie naszych pacjentów w sprawach tak ważnych jak zdrowie i życie ludzkie jest naszym priorytetem.

Jak wygląda wynik badania?

Wynik badania zawiera informację czy kariotyp zarodka/płodu jest prawidłowy, a w przypadku wyniku nieprawidłowego opis, na czym polega wykryta zmiana genetyczna.