O DZIEDZICZENIU CHORÓB GENETYCZNYCH to autorski tekst, który powstał specjalnie dla CGM Genesis.
Specjalista neurologii dr Adam Hirschfeld wyjaśnia tajniki genetyki, by lepiej zrozumieć świat genów, struktur DNA i zasad dziedziczenia... Zapraszamy do lektury!
Współczesne metody badań genetycznych cały czas rozwijają się i ulegają dalszym ulepszeniom. Obecnie dysponujemy sporym wachlarzem diagnostycznym, który pozwala nam na przeprowadzenie skutecznych poszukiwań.
W przypadku podejrzenia choroby genetycznej wywołanej nieprawidłowością chromosomów stosujemy metody cytogenetyczne. Należy do nich ocena kariotypu, MLPA, czy mikromacierz kliniczna. Badania te, z różną czułością, identyfikują ubytki fragmentów chromosomów oraz naddatki fragmentów lub całych chromosomów. Wszystkie te badania są dostępne w ofercie CGM GENESIS.
W przypadku podejrzenia choroby genetycznej wywołanej mutacją w obrębie pojedynczego genu zasadniczo najszerszym badaniem jest WES (ang. whole exome sequencing), czyli ocena całego ludzkiego eksomu. Pod tym pojęciem rozumiemy wszystkie kodujące sekwencje genów, a więc takie, które odpowiadają za budowę białek kodowanych przez geny. Według ostatnich doniesień, człowiek posiada w swoim genomie około 20 tys. genów kodujących białka [1]. Weźmy pod uwagę to, że łańcuch polinukleotydowy tworzący sekwencję kodującą danego genu może mieć długość nawet miliona nukleotydów - jak w przypadku genu dla dystrofiny (oceniany w dystrofii Duchenne’a). Zamiana pojedynczego nukleotydu może stać się przyczyną ciężkiej choroby. Sumarycznie osiągamy zatem zawrotną liczbę możliwości. Badanie WES umożliwia poznanie przyczyny niemal wszystkich chorób genetycznych o znanym uwarunkowaniu. Ponieważ badaniem możemy nie wykryć niektórych specyficznych, a zarazem istotnych mutacji, przed podjęciem decyzji o jego wykonaniu warto skonsultować się ze specjalistą genetyki medycznej. Dzięki stałemu rozwojowi, CGM GENESIS może poszczycić się posiadaniem światowej klasy badania WES również w swojej ofercie. Jeśli chcą Państwo dowiedzieć się więcej o samym badaniu zachęcam do zapoznania się z dedykowanym mu [artykułem].
W przypadku podejrzenia konkretnej choroby istnieje możliwość zbadania całego, wybranego genu lub najczęściej występujących w nim mutacji. Przygotowaną przez CGM GENESIS ofertę takich badań cechuje unikalna, merytoryczna dbałość. Ma na to wpływ chociażby fakt, że genetycy kliniczni pracujący w CGM GENESIS aktywnie uczestniczą w działalności naukowej, a część z nich posiada dodatkowe specjalizacje, obejmujące m.in. dziedzinę okulistyki, neurologii, pediatrii, czy diagnostyki laboratoryjnej.
W przypadku, kiedy mutacja powodująca chorobę jest już znana, sytuacja jest dużo łatwiejsza. Staramy się potwierdzić lub wykluczyć jej obecność u pozostałych członków rodziny. Nawet jeśli badanie danej mutacji nie znajduje się w bieżącej ofercie, CGM GENESIS dysponuje najnowocześniejszym zapleczem technologicznym, umożliwiającym sprawne przygotowanie badania w każdym indywidualnym przypadku.
Autor:
Dr Adam Hirschfeld - Specjalista w dziedzinie neurologii, lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej
