O DZIEDZICZENIU CHORÓB GENETYCZNYCH to autorski tekst, który powstał specjalnie dla CGM Genesis.
Specjalista neurologii dr Adam Hirschfeld wyjaśnia tajniki genetyki, by lepiej zrozumieć świat genów, struktur DNA i zasad dziedziczenia... Zapraszamy do lektury!
Zacznijmy od tego, że do każdej podróży wypada dobrze się przygotować
Pierwszą zasadą w procesie kreowania nowego życia jest to, że natura, jak każdy artysta, nie lubi plagiatów. Za wszelką cenę stara się podtrzymać wyjątkowość swoich dzieł. Akt ten dokonuje się poprzez zmieszanie DNA przekazywanego od rodziców. Tu, w ramach biologicznego równouprawnienia, oboje mają dostarczyć połowę niezbędnej informacji genetycznej. Z oczywistych, logistycznych względów do tego zadania oddelegowane są wyspecjalizowane komórki zwane gametami lub komórkami rozrodczymi (plemnik, komórka jajowa). Żeby dokonać tego w sprawny sposób, w procesie przekazywania DNA do gamet luźna struktura DNA jest wielokrotnie skręcana i kondensowana do struktur, znanych pod nazwą chromosomów. Oznaczamy je liczbami, od 1 do 22. Te chromosomy określane są jako autosomalne. W zygocie i komórkach dojrzałego organizmu występują w dwóch kopiach. Dodatkowo, mężczyźni posiadają chromosomy płci X i Y, zaś kobiety - dwa chromosomy X. Sumarycznie daje nam to 23 pary chromosomów, czyli 46 chromosomów. Uzbrojeni w te informacje możemy nieśmiało kroczyć ku docelowym dywagacjom.
Kariogram prawidłowego kariotypu żeńskiego. Pary chromosomów autosomalnych oznaczone liczbami 1-22, para chromosomów płciowych oznaczona X. Widoczne na nich “prążki” to efekt specjalnego barwienia umożliwiającego pogrupowanie i lepszą ocenę chromosomów. Źródło - Pracownia cytogenetyczna CGM Genesis
Groch, mnich i… szachownica, czyli prawa dziedziczenia genetycznego
Dość powszechnie uważa się, że religia na przestrzeni minionych wieków niechętnie spoglądała na rozwój nauk przyrodniczych. Istnieją jednak przypadki dowodzące, że religijność wcale nie ograniczała otwartości umysłu. Warto tu wspomnieć o mnichu czeskiego pochodzenia Gregorze Mendlu. To właśnie w jego klasztornym ogrodzie, gdzie prowadził mozolne badania nad krzyżowym zapylaniem kwiatów grochu zwyczajnego, zrodziły się obserwacje, które zapoczątkowały nową dziedzinę nauki - genetykę. Stąd też reguły przekazywania cech określa się prawami Mendla.
Jak już ustaliliśmy, każdy z rodziców dostarczy połowę materiału genetycznego w procesie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Zatem ostatecznie rodzice przekażą po jednym chromosomie do każdej z 23 par. W ten sposób nowo powstały zarodek (na tym etapie określany zygotą) otrzyma równą reprezentację genów matki i ojca. Każdy gen (poza genami z chromosomów płci u mężczyzny) występuje w dwóch kopiach, które nazywamy fachowo allelami.
Jak w życiu, tak i w genetyce, równa reprezentacja nie rozwiązuje wszystkich problemów. Dopiero po utworzeniu par chromosomów dochodzi do oceny odpowiadających sobie alleli, które muszą teraz zacząć ze sobą współpracować. Wtedy wychodzi na jaw, że geny też potrafią mieć swoje charaktery! Możemy mieć do czynienia z allelem dominującym (nazwijmy go obrazowo silnym) lub recesywnym (słabym). Właśnie to zjawisko analizował Mendel uzyskując różne kolory kwiatów grochu (w zależności od tego czy allel kodujący daną barwę był dominujący czy recesywny).
Spotkanie dwóch dominujących alleli przebiega zaskakująco dobrze - oba chcą tego samego a ponieważ mają równie silne charaktery, nie mogą wzajemnie wejść sobie na głowę.
Schematyczne zestawienie dwóch kopii tego samego genu w przypadku, gdy oba są allelami dominującymi (oznaczone wielką literą A).
W sytuacji zestawienia dwóch alleli recesywnych także zapanuje zgoda - mimo, że pojedynczo były stosunkowo niemrawe, to w duecie zyskują pewność siebie i możliwość zaprezentowania swojej cechy.
Schematyczne zestawienie dwóch kopii tego samego genu w przypadku gdy oba są allelami recesywnymi (oznaczone małą literą a).
Ostatnia sytuacja to taka, w której allel dominujący zostaje sparowany z allelem recesywnym. Tu następuje krótka wymiana szorstkich spojrzeń pomiędzy nimi. W efekcie zdominowany recesywny allel potulnie usuwa się w cień. Tym samym traci on niejako wpływ na generowaną cechę genetyczną.
Schematyczne zestawienie dwóch kopii tego samego genu w przypadku, gdy jedna kopia jest allelem dominującym (oznaczono wielką literą A), a druga recesywnym (oznaczono małą literą a).
Proces zapłodnienia dobiegł końca. Tym samym materiał genetyczny jest już połączony. Zygota posiada zatem po jednej kopii genu od każdego z rodziców, ulokowanych na parzystym zestawie chromosomów.
Schematyczną formę zapisu ilustrującego możliwe kombinacje, które powstaną podczas przekazywanie genów opracował angielski genetyk i od jego nazwiska nazywamy ją w polskim tłumaczeniu szachownicą Punnetta (ang. Punnett square).
Przykładowe zastosowanie szachownicy Punnetta w celu określenia potencjalnych kombinacji genów przekazanych od rodziców. W tym wypadku zarówno ojciec jak i matka posiadają po jednej kopii dominującej genu (wielka litera A) i po jednej recesywnej (mała litera a).
Autor:
Dr Adam Hirschfeld - Specjalista w dziedzinie neurologii, lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej
