Diagnostyka chorób genetycznych narządu wzroku

Okulistyka jest obok neurologii dziedziną medycyny w której istnieje najwięcej chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich podejrzenie lub rozpoznanie kliniczne jest zwykle oparte na specjalistycznej diagnostyce okulistycznej, jednak bez badań genetycznych zwykle niemożliwe jest określenie ich przyczyny, naturalnego przebiegu, typu dziedziczenia, ryzyka powtarzania się choroby w rodzinie oraz możliwości optymalnej pomocy.

Badanie genetyczne pacjenta z podejrzeniem genetycznej choroby oczu może być zlecone przez lekarza-okulistę, ale optymalną sytuacją jest poprzedzenie badania genetycznego konsultacją w poradni genetycznej u specjalisty w tym zakresie (zwanego oftalmogenetykiem). Szczegółowa rozmowa z pacjentem (lub rodzicami chorego dziecka) na temat przebiegu jego choroby, zebranie informacji o innych członkach rodziny oraz przegląd dokumentacji okulistycznej, pozwalają na zweryfikowanie wstępnego rozpoznania klinicznego i dobór odpowiednich badań genetycznych (jeśli w danej sytuacji są one dostępne). Po wykonaniu badań genetycznych, wydawana jest obszerna karta informacyjna zawierająca omówienie wyników badań, rozpoznanie przyczynowe (jeśli udało się je postawić), opis choroby i dalsze zalecenia, a oftalmogenetyk udziela porady genetycznej.

W CGM Genesis - w Poradniach w Poznaniu i Zielonej Górze - konsultacje te prowadzi jedyny w Polsce specjalista genetyki klinicznej, będący jednocześnie specjalistą okulistyki - prof. dr hab. med. Maciej Krawczyński.

Zdecydowana większość badań genetycznych w okulistyce ma charakter badań diagnostycznych, a identyfikacja określonego problemu defektu genetycznego jednoznacznie i ostatecznie potwierdza rozpoznanie. Jednocześnie, często możliwe jest też określenie postaci choroby i uzyskanie dodatkowych informacji o jej dalszym przebiegu, optymalnej pomocy, a niekiedy możliwościach leczenia.

Badania genetyczne wykonywane są z wykorzystaniem najnowszych technologii: mikromacierzy, sekwencjonowania genów oraz sekwencjonowania następnej generacji z zastosowaniem celowanych paneli genowych. Obejmują one między innymi:

• Wrodzone wady rozwojowe oczu, takie jak: aniridia, zespół Axenfelda-Riegera, jaskra wrodzona, choroba Norriego czy małoocze;
• Choroby dystroficzne siatkówki, takie jak: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa), choroba Stargardta i inne dystrofie plamki, dystrofie czopkowo-pręcikowe, młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroideremia czy achromatopsja;
• Dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych, takie jak zanik nerówów wzrokowych Lebera (LHON) lub Kjera (ADOA), czy też autosomalny recesywny zanik nerwów wzrokowych;
• Choroby dystroficzne rogówki;
• Zespoły wieloukładowe z wiodącymi objawami okulistycznymi, takie jak: zespół Ushera, zespół Bardeta-Biedla, zespół Alstroma, zespół Marfana, różne postacie albinizmów, nerwiakowłokniakowatość, choroba von Hippel-Lindau, czy choroby mitochondrialne.

W przypadkach niektórych popularnych chorób okulistycznych wieku dorosłego dostępne są badania, które nie pełnią roli diagnostycznej ale identyfikują predyspozycję do choroby i pozwalają na wczesne podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych lub intensywnego leczenia. Badanie genetyczne osoby chorej nie rozstrzyga wówczas kwestii rozpoznania, które musi być postawione przez okulistę, ale daje informacje rokownicze i pomaga okuliście w podjęciu decyzji o wyborze sposobu leczenia. Dotyczy to takich chorób jak:

• Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD);
• Jaskra pierwotna otwartego kąta (JPOK);
• Nawrotowe zapalenie tęczówki.

Pamiętajmy, że w XXI wieku, badanie genetyczne stanowi po prostu jedno z wielu dostępnych badań dodatkowych i w wielu przypadkach, zwłaszcza istotnego pogorszenia widzenia o niejasnej etiologii, powinno być wykonywane w pierwszej kolejności obok innych badań specjalistycznych.

Zapraszamy Pacjentów na wizyty konsultacyjne, a Lekarzy Okulistów do współpracy w diagnostyce trudnych przypadków okulistycznych!