O DZIEDZICZENIU CHORÓB GENETYCZNYCH to autorski tekst, który powstał specjalnie dla CGM Genesis. Specjalista neurologii dr Adam Hirschfeld wyjaśnia tajniki genetyki, by lepiej zrozumieć świat genów, struktur DNA i zasad dziedziczenia... Zapraszamy do lektury!
Niewątpliwie najważniejszym elementem pracy genetyka klinicznego jest ustalenie trafnej diagnozy, popartej wynikami zaleconych badań. Początkowy sukces w ustaleniu konkretnej przyczyny choroby genetycznej otwiera drogę do wielu dalszych pytań.
Czy choroba może wystąpić u innych członków rodziny, kolejnych dzieci i jakie jest ryzyko z tym związane?
Niniejszy wpis ma za zadanie przybliżyć tę tematykę osobom zainteresowanym. Zaznaczę tu, że tekst ten zawiera pewną, stosowną dozę uproszczeń - tak by czytelnik mógł w sposób przystępny zapoznać się z nieznanymi terminami i koncepcjami.
Ilustracja poglądowa przedstawiająca komórkę nerwową wraz z wyszczególnionym jądrem komórkowym w jej centrum. Źródło - Adobe Stock, ilustrację modyfikowano.
By dobrze zrozumieć zagadnienie dziedziczenia genów, rozważania rozpoczniemy od krótkiego przypomnienia podstawowych elementów tego procesu.
Niemal każda ludzka komórka zawiera jądro komórkowe. Stanowi ono niejako skarbiec, w którym przechowywany jest najcenniejszy klejnot - informacja genetyczna. Do jej zapisu służą litery genetycznego alfabetu, czyli cząsteczki chemiczne zwane nukleotydami. Ułożone z nich zdania układane są jedno za drugim tworząc długi ciąg biologicznego tekstu. Taką formę określamy mianem łańcucha polinukleotydowego. By zminimalizować ryzyko pomyłek, powstaje drugi analogiczny łańcuch położony naprzeciwko. Jeśli nukleotydy obu nici wzajemnie sobie odpowiadają zaczynają się przyciągać specjalnymi wiązaniami wodorowymi. Wypadkowa tych oddziałujących sił sprawia, że łańcuchy okręcają się wokół wspólnej osi. Tak powstała struktura nosi nazwę helisy DNA (skrót od kwas deoksyrybonukleinowy).
Informacja genetyczna na wszystkich etapach naszego życia służy za pewnego rodzaju księgę przepisów wskazującą komórkom w jaki sposób mają postępować (lub czego powinny się wystrzegać). Efektem końcowym tego niezwykle skomplikowanego procesu jesteśmy my, wraz ze swoimi zaletami i wadami. DNA nie stanowi jednak w całości o kierunku rozwoju organizmu. To trochę tak, jak z przepisem na ciasto (w tym wypadku wypiekamy siebie) - mamy konkretne wytyczne, ale właściwe składniki i warunki w jakich będziemy prowadzić wypiek zadecydują o jego ostatecznym wyniku. Mówimy tu o różnego rodzaju czynnikach środowiskowych, na których działanie każdy z nas jest wystawiony - to przykładowo stan odżywienia, toksyny, mikroorganizmy i wiele, wiele innych.
Zakładając, że nasz organizm napędzany skomplikowaną genetyczną maszynerią rozwija się prawidłowo, w końcu osiągnie dojrzałość płciową. Jeśli na dalszym etapie życia wraz z partnerem lub partnerką postanowimy sprowadzić na ten świat nowego członka rodziny, nasz DNA odegra w tym procesie nieodzowną rolę.
Poglądowe przedstawienie pary chromosomów na etapie metafazy. Źródło - materiały własne autora.
Autor:
Dr Adam Hirschfeld - Specjalista w dziedzinie neurologii, lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej
