Rak piersi/tarczycy/prostaty- genetyczna predyspozycja

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

369

Kod oferty (Diagnostyka):

3777

Diagnozowana choroba:

Rak piersi/tarczycy/prostaty- genetyczna predyspozycja

OMIM:

#604373

Dane kliniczne i dodatkowe:

Gen CHEK2 należy do genów supresji nowotworowej, w którym mutacje związane są z umiarkowanym ryzykiem do nowotworów o różnej lokalizacji narządowej. Objęte testem mutacje w genie CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395), powodują skrócenie produktu białkowego genu. Opisano ich związek ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów złośliwych w populacji polskiej: Rak piersi: ryzyko podwyższone ok. 2.5 - 3x, jeśli w rodzinie jest obciążony wywiad rodzinny dla raka piersi ryzyko 5-7x. Ryzyko zależne od liczby chorujących krewnych i stopnia pokrewieństwa względem osoby badanej. Podwyższone ryzyko dla raka obustronnego Wyższe ryzyko u nosicielek homozygotycznych Charakterystyczny rak zrazikowy Szacowana częstość występowania: 2,5% raków piersi Rak prostaty: ryzyko ok 2.3x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i ok 5x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: 2,5% raków prostaty i 5% rodzinnie występujących raków prostaty Brodawkowaty rak tarczycy: ryzyko ok 5x Szacowana częstość występowania: 4% brodawkowatych raków tarczycy

Rodzaj badania genetycznego:

Molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA

Badany gen (geny), region:

CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G>A), c.1100delC; p.(Thr367Metfs*15), NG_008150.1:g.44869_50264del (del5395), wariant: c.470T>C; p.(Ile157Thr)

Opis badania:

Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka piersi (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni

Cena za badanie:

420.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

4592