Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
OMIM:
#224900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna jest genetyczną chorobą dziedziczoną autosomalnie. Model dziedziczenia może być zarówno dominujący jak i recesywny. Chorych cechuje obniżona potliwość spowodowana zmniejszoną ilością gruczołów potowych. Do pozostałych objawów należą: rzadkie i kruche włosy na głowie i ciele, najczęściej o jasnej barwie, brak lub obecność zdeformowanych zębów oraz charakterystyczna deformacja twarzy.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EDAR, m. in. celem stwierdzenia czy choroba jest dominująca czy recesywna.
Cena za badanie:
1910.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
