Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Crouzon, zespół Crouzona
Diagnozowana choroba:
Crouzon, zespół Crouzona
OMIM:
#123500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Crouzona jest uwarunkowanym genetycznie, autosomalnym dominującym zespołem wad twarzoczaszki. Charakteryzuje się przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych (głównie wieńcowego, węgłowego i strzałkowego), a typowe cechy dysmorfii twarzy obejmują płytkie położenie gałek ocznych, hyperteloryzm, wydatne czoło. Rzadziej stwierdzanymi objawami są: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, wodogłowie, drgawki, niedosłuch i nieprawidłowości oczne. Brak występowania zmian w obrębie dłoni i stóp, odróżnia zespół Crouzona od zespołu Aperta. W ponad 90% zespół Crouzona spowodowany jest mutacjami w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2. Badanie polega na analizie sekwencji eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (odpowiadających za ok. 40% przypadków zespołu).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
FGFR2 (eksony 7 i 8)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej eksonów 7 i 8 genu FGFR2, gdzie występuje większość znanych mutacji.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Crouzona.
Cena za badanie:
600.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
