Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
Diagnozowana choroba:
Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
OMIM:
#107480
Dane kliniczne i dodatkowe:
Objawami zespołu Townesa-Brocksa są polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, przednie przemieszczenie lub zarośnięcie odbytu (z przetoką lub bez), nieprawidłowa budowa małżowin usznych, wyrostki przeduszne, niedosłuch, wady nerek, a także przerost żuchwy. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie SALL1 (u dużego odsetka pacjentów wykryto mutację p.R276*).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

SALL1 (najczęstsza mutacja), SAL-LIKE 1

Opis badania:

Badanie polega na identyfikacji mutacji p.R276* w genie SALL1.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadkach sporadycznych u pacjentów z klinicznym podejrzeniem zespołu Townesa-Brocksa.

Cena za badanie:
390.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!