Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)
Diagnozowana choroba:
Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)
OMIM:
#186500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół mnogich kościozrostów charakteryzuje się występowaniem symfalangizmu palców dłoni oraz skróceniem paliczków środkowych i kości śródręcza. Zrost może dotyczyć także kości nadgarstka, stępu oraz kości tworzących staw łokciowy (stąd nazwa zespołu mnogich kościozrostów). W części przypadków występuje niedosłuch typu przewodzeniowego. Typ drugi zespołu warunkują mutacje w genach GDF5 lub NOG.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu NOG.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu mnogich kościozrostów.

Cena za badanie:
760.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!