Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Diagnozowana choroba:
Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM:
#164200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Typowymi objawami zespołu oczno-zębowo-palcowego są kamptodaktylia i/lub syndaktylia palców 4 i 5 dłoni, małoocze, hypoplazja szkliwa zębowego, a także cechy dysmorfii twarzy (długi nos z hypoplastycznymi skrzydełkami nosa, wąskie szpary powiekowe). Rzadziej występującymi objawami są wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego, niedosłuch, jaskra.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN

Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenie klinicznego zespołu oczno-zębowo-palcowego.

Cena za badanie:
590.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!